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回答1
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谷印亮 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
理療科
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血色病的診斷通常依靠臨床表現、實驗室檢查、影像學檢查、基因檢測及病理活檢等。 1. 臨床表現:患者可能出現皮膚色素沉著、肝硬化、糖尿病、關節病變等癥狀。 2. 實驗室檢查:血清鐵蛋白升高、轉鐵蛋白飽和度增高是重要指標。 3. 影像學檢查:如磁共振成像(MRI)可顯示肝臟、心臟等器官的鐵沉積情況。 4. 基因檢測:檢測與血色病相關的基因突變有助于明確診斷。 5. 病理活檢:對肝臟等組織進行活檢,觀察細胞內鐵含量。 綜合以上多種方法,醫生能夠較為準確地診斷血色病,以便及時采取治療措施,改善患者預后。
2024-10-09 01:41
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什么是血色病? 血色病,又稱遺傳性血色病(rlereditary hemochromatosis,HH),是指由于胃腸黏膜過量吸收鐵使其在器官組織細胞內沉積而引起受累臟器的損害與功能異常,是一種與HLA相關的常染色體隱性遺傳性疾病。有原發與繼發之分。前者為常染色體隱性遺傳性疾病,后者多繼發于反復多次輸血的各種貧血、慢性肝病、遲發性皮膚卟啉病等。此病歐美常見,男性發病多于女性,70%的病人在40~60歲首次出現癥狀。在我國,此病罕見。 查看全文»