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回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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崔立靜 醫師
中原油田醫療衛生服務中心光明醫院
一級
內科
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Nager 頭面骨發育不全是一種罕見的先天性骨骼發育異常疾病，主要影響頭面部和上肢的骨骼發育，表現為多種異常癥狀，其發病機制復雜，目前治療方法有限。 1.癥狀表現：面部畸形，如顴骨和下頜骨發育不良；眼部異常，如眼裂傾斜；耳部畸形，如小耳或無耳；上肢畸形，如橈骨缺失或發育不良。 2.發病原因：多數為基因突變所致，遺傳因素在發病中起重要作用。 3.診斷方法：通過臨床癥狀觀察、影像學檢查（如 X 光、CT 等）來明確診斷。 4.治療手段：主要為手術矯正畸形，改善外觀和功能；對于聽力障礙，可能需要佩戴助聽器。 5.遺傳咨詢：患者及家屬應進行遺傳咨詢，評估遺傳風險。 Nager 頭面骨發育不全雖然罕見，但通過早期診斷和適當的治療，可以在一定程度上改善患者的生活質量。
2024-10-09 00:08
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