家族性噬血細胞綜合征（Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, FHL）是一種罕見的遺傳性疾病，通常表現為常染色體隱性遺傳，可能在家族中無明顯病史而被忽視。由于免疫系統異常，患者體內過度激活的免疫細胞攻擊自身正常組織，導致一系列嚴重癥狀。當身體出現異常時，應趕緊就醫，聽從醫生的指導進行診治，不宜擅自用藥。
1. 病因：FHL由基因突變引起，主要涉及PRF1、STX11、STXBP2、Lyst和MUNC13-4等基因，這些基因參與了免疫細胞的功能調節。
2. 早期癥狀：患者常以持續高熱為首發癥狀，伴隨疲勞、食欲減退、肝脾腫大、淋巴結腫大和皮疹。
3. 進展癥狀：隨著疾病發展，可能出現神經系統癥狀、黃疸、出血傾向、低血糖、高膽紅素血癥以及骨髓衰竭。
4. 診斷：通過血液檢查、骨髓活檢和基因檢測來確診。
5. 治療：早期識別至關重要，治療包括化療、免疫抑制療法，嚴重病例可能需要造血干細胞移植。
家族性噬血細胞綜合征是一種嚴重的遺傳性疾病，需要及時診斷和治療。由于其復雜性，治療應在專業醫療機構進行，并由多學科團隊協作管理。患者和家庭成員應定期接受醫學監測，以早期發現和干預。對于遺傳咨詢的支持也是至關重要的，以幫助家庭理解和應對這種疾病。