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回答1
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詹昱 副主任醫師
廣州市第十二人民醫院
三級
血液內科
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家族性噬血細胞綜合征的診斷，需綜合血象、骨髓象、血液生化等多方面檢查。若感身體不適，請立即尋求專業醫療幫助，遵循醫生指導進行治療，切勿隨意服藥。
2015-12-29 10:55
1.血象：多為全血細胞減少，血小板減少明顯。
2.骨髓象：早期增生活躍，晚期增生程度降低。
3.血液生化：甘油三酯升高，肝功能異常，鐵蛋白升高等。
4.腦脊液：壓升高，細胞數輕度增加，蛋白升高。
5.免疫學檢查：T細胞功能缺陷，NK細胞活性降低或消失。
6.影像檢查：胸片可見間質性肺浸潤，頭顱CT或MR可有異常。
綜合上述多種檢查結果，結合臨床表現，可對家族性噬血細胞綜合征進行診斷。
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