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回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
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龔峻梅 副主任醫師
南方醫科大學中西醫結合醫院
三級甲等
血液腫瘤科/血液病科
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丙酮酸激酶缺乏癥是由丙酮酸激酶基因異常所致,主要是PK基因點突變,小部分患者表現為缺失或插入ATP缺乏是丙酮酸激酶缺乏癥導致溶血的因素,丙酮酸激酶活性測定是診斷本病的主要手段。本病尚無特異性治療方法
2015-12-11 15:30
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