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回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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龔峻梅 副主任醫師
南方醫科大學中西醫結合醫院
三級甲等
血液腫瘤科/血液病科
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丙酮酸激酶缺乏癥主要是慢性溶血及其合并癥的表現。病情輕重不一 可以是嚴重的新生兒黃疸甚至可出現膽紅素腦病，需要血液置換或多次輸血，少數患者直到成年或年老才發現貧血 還有的因骨髓功能完全代償，平時可能沒有明顯的貧血和其他表現 但查體時常有黃疸和脾大。一般貧血或黃疸首次發生于嬰兒或兒童時期，不像G-6-PD缺乏的患者，PK缺乏癥嬰兒出現黃疸時總是伴有貧血且常有脾大，貧血程度通常比遺傳性球形紅細胞增多癥患者更嚴重 常常需要輸血。
2015-12-11 16:06
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