-
回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
-
李希弘 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
-
丙酸血癥的診斷需要綜合多種方法，包括臨床癥狀觀察、實驗室檢查、基因檢測等。 1. 臨床癥狀：患兒可能出現反復嘔吐、嗜睡、發育遲緩、肌張力低下等癥狀。 2. 血生化檢查：檢測血中丙酸及其代謝產物濃度升高，如丙酰肉堿、丙酰甘氨酸等。 3. 尿有機酸分析：可發現尿中3-羥基丙酸、甲基枸櫞酸等代謝產物增多。 4. 血氨基酸分析：可能出現甘氨酸水平升高。 5. 基因檢測：發現相關基因突變有助于確診。 綜合以上多種診斷方法，能夠較為準確地診斷丙酸血癥，為后續的治療和干預提供依據。
2024-10-09 05:38
-
專家咨詢
更多>
熱門專欄
醫院問答
更多>
-
-
為什么龜頭有點癢
衡水男科醫院 2023-12-17
-
-
為什么陰莖向下彎曲
衡水男科醫院 2023-12-17
-
-
夜尿頻多是什么原因導致
包頭世紀泌尿?？漆t院 2023-12-18
-
-
我爸煙齡30年，酒齡8年
平頂山兒科醫院 2024-01-24
-
-
腦缺氧會嗜睡嗎？
內蒙古精神病醫院 2024-01-28
最新問答
直接膽紅素近幾年一直偏高是何原因？
總膽紅素和間接膽紅素偏高應如何處理
腫塊周圍少血流的原因是什么？
血液總是沖到頭頂是怎么回事？
如何檢查免疫常規和淋巴細胞亞群是否正常？
過敏性紫癜四肢出現紅點應如何處理
什么是紅細胞比積測定？
肝功能異常膽紅素高者能否用脂肪乳？
體檢發現紅細胞增多的原因有哪些？
過敏性紫癜康復后多久能吃雞蛋？
骨髓纖維化和低增生性白血病是否屬于 16 種大?。?/span>
平均血紅蛋白濃度偏低是何原因？
貧血是由哪些原因造成的？
人流后手腳和腰酸是白血病嗎？
紅細胞與白細胞有點高有何影響？
敗血癥的定義是什么？
怎樣有效降低血液濃度及黏度？
平均紅細胞體積偏低的原因有哪些
骨髓水腫應如何應對？
紅細胞計數低應注意哪些方面？