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軒存旺 醫師
家庭醫生在線合作醫院
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紅細胞生成性原卟啉癥的檢查包括血液檢查、尿液檢查、肝功能檢查、基因檢測、組織病理檢查等。 1.血液檢查：通過血常規可了解紅細胞、血紅蛋白等指標。測定血清鐵和鐵蛋白水平，有助于判斷是否存在缺鐵情況。 2.尿液檢查：檢測尿卟啉含量，對診斷有重要意義。 3.肝功能檢查：了解肝臟功能是否受損，因為卟啉代謝與肝臟密切相關。 4.基因檢測：明確是否存在相關基因突變，輔助診斷。 5.組織病理檢查：對皮膚病變部位進行活檢，觀察病理改變。 通過以上多種檢查方法的綜合應用，能夠較為準確地診斷紅細胞生成性原卟啉癥，為后續的治療提供依據。
2024-10-09 12:44
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就醫問藥
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什么是卟啉病? 卟啉是血紅素生物合成的中間代謝產物，與鐵鰲合成血紅素再與珠蛋白結合成血紅蛋白，其間經過一系列特異性酶的作用。卟啉病(porphyria)又稱紫質病，系由血紅素生物合成途徑中特異酶缺乏所致的一種卟啉代謝紊亂代謝病，可分為先天性和后天性兩類。 主要累及神經系統和皮膚，臨床主要有光敏性皮膚損害、器質性肝病及神經系統功能障礙等三大癥狀群。 查看全文»
