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回答1
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吳志全 主治醫師
河北醫科大學附屬平安醫院
二級甲等
兒科
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肝性血卟啉病綜合征的檢查項目較多，包括血液檢查、尿液檢查、基因檢測、影像學檢查、神經系統檢查等。 1.血液檢查：檢測血常規、肝腎功能、電解質等，以了解整體身體狀況及肝腎功能是否異常。 2.尿液檢查：通過檢測尿卟啉、尿卟膽原等，有助于診斷疾病。 3.基因檢測：明確是否存在相關基因突變，輔助診斷及判斷遺傳風險。 4.影像學檢查：如腹部超聲、CT 等，查看肝臟、膽囊等器官的形態結構有無異常。 5.神經系統檢查：包括神經電生理檢查、腦電圖等，評估神經系統是否受累。 綜合多種檢查手段，能夠更準確地診斷肝性血卟啉病綜合征，為后續治療提供依據。患者一旦出現相關癥狀，應及時到正規醫院就診。
2024-10-09 01:41
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就醫問藥
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什么是血卟啉病? 血卟啉病又稱紫質病，是由于血紅素合成途徑中特異酶缺乏所致的一種卟啉代謝紊亂疾病，主要病理變化為體內卟啉代謝紊亂，引起全身多個系統和器官的臨床癥狀，主要是皮膚癥狀、腹部癥狀及神經系統癥狀三組表現?？煞譃橄忍煨院秃筇煨詢深惣?或)卟啉前體和膽色素原生成增多、濃縮異常升高和排泄增多，并存組織中蓄積。該病主要累及神經系統和皮膚。由于臨床發病率并不高，而且多因急性腹痛伴精神癥狀起病，易造成誤診，甚至因為濫用藥物誘發危象。 查看全文»
