范科尼綜合征是一種較為罕見(jiàn)的遺傳性或獲得性近端腎小管功能障礙性疾病，主要表現(xiàn)為多種物質(zhì)重吸收障礙，其病因較為復(fù)雜，包括遺傳因素、藥物毒物、自身免疫性疾病、代謝性疾病、惡性腫瘤等。 1.遺傳因素：基因突變導(dǎo)致腎小管功能異常，如胱氨酸尿癥相關(guān)基因異常。 2.藥物毒物：長(zhǎng)期使用某些藥物如順鉑、馬兜鈴酸等，或接觸重金屬如汞、鉛等，可損傷腎小管。 3.自身免疫性疾病：如干燥綜合征、系統(tǒng)性紅斑狼瘡等累及腎小管。 4.代謝性疾病：如糖原貯積病、半乳糖血癥等代謝異常影響腎小管功能。 5.惡性腫瘤：多發(fā)性骨髓瘤等腫瘤細(xì)胞分泌的異常蛋白可損害腎小管。 6.其他：如腎盂腎炎等腎臟感染性疾病也可能引發(fā)。 總之，范科尼綜合征的病因多樣，診斷需要綜合臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查等。治療上主要針對(duì)病因，同時(shí)糾正電解質(zhì)紊亂等并發(fā)癥。患者一旦出現(xiàn)相關(guān)癥狀，應(yīng)及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院腎內(nèi)科就診。