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回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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李華卿 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
中醫科
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先天性無虹膜的診斷主要依據患者的臨床表現、眼部檢查、家族病史、基因檢測以及其他相關檢查。包括視力障礙、畏光、眼球震顫等癥狀，虹膜缺失的眼部體征，家族中有無類似病例，特定基因的突變情況等。 1. 臨床表現：患者多有明顯的視力下降、畏光，在強光下常瞇眼或閉眼睛，還可能伴有眼球震顫。 2. 眼部檢查：通過裂隙燈顯微鏡檢查可直接觀察到虹膜的缺失或部分缺失。 3. 家族病史：了解家族中是否有親屬存在先天性無虹膜的情況，有助于診斷。 4. 基因檢測：檢測與先天性無虹膜相關的基因，如 PAX6 基因等，若存在突變，可輔助診斷。 5. 其他檢查：如驗光檢查了解屈光狀態，眼底檢查評估視網膜和視神經的情況。 綜合以上多種方法，醫生能夠較為準確地診斷先天性無虹膜，以便為患者制定合適的治療和管理方案。
2024-10-08 14:45
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