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朱微微 主治醫師
安徽省立醫院
三級甲等
中醫科
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巨血小板綜合征是一種罕見的遺傳性疾病，主要特征是血小板功能異常，表現為血小板體積增大。這種病癥可能導致患者面臨一系列健康挑戰。
2015-11-09 17:27
1. 出血傾向：患者常有出血癥狀，如皮膚瘀斑、鼻出血、牙齦出血和月經過多，嚴重時可能出現胃腸道出血。
2. 血栓風險：雖然出血是主要癥狀，但某些情況下，異常血小板可能增加血栓形成的風險。
3. 生活質量影響：反復出血事件可能影響患者的生活質量，尤其是對兒童和青少年，可能導致學習和社交活動受限。
4. 骨髓功能障礙：長期的血小板功能異常可能對骨髓產生不良影響，影響正常造血。
5. 遺傳性問題：這是一種遺傳性疾病，可能會對患者家庭的生育決策帶來心理壓力。
巨血小板綜合征的危害主要體現在出血和血栓風險上，以及對患者生活質量的負面影響。及時的醫療干預和生活管理至關重要，患者應在專業醫生指導下進行治療和監控，以減少并發癥的發生。身體健康為重，一旦感到不適，應及時就醫，避免自行診斷用藥帶來的風險。
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什么是巨血小板綜合征? 巨血小板綜合征(Bernard-Soulier syndrome)系常染色體隱性遺傳疾病，患者大多來自近親婚配家庭，自發突變相當少見。也有報道本病尚有常染色體顯性遺傳方式。。特征為血小板減少、巨型血小板、出血時間延長和凝血酶原消耗不良。1948年，Bemard和souller首先報道2名來自近親婚配家庭的兒童有嚴重的出血癥狀，尤以黏膜出血為重，實驗研究發現兩者有不同程度的血小板下降和巨大血小板，故本病叉稱“Bernard-Soulier綜合征”。1975年，Nurden和caen證實血小板GPI b的異常是導致本病血小板功能缺陷的原因，后來研究又證實本病另外存在GPV和GPⅨ的缺陷。本病罕見，世界范圍內發病率約1/100萬。 查看全文»
