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谷印亮 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
理療科
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粘多糖沉積病的診斷需要綜合多種方法，包括臨床表現、實驗室檢查、影像學檢查、酶活性檢測、基因檢測等。 1.臨床表現：患者可能出現特殊面容、骨骼畸形、智力障礙、肝脾腫大等。 2.實驗室檢查：尿液中粘多糖排出增多，可通過化學分析檢測。 3.影像學檢查：X 線可顯示骨骼發育異常，如頭顱增大、脊柱側彎等；磁共振成像（MRI）有助于發現神經系統病變。 4.酶活性檢測：測定相關溶酶體酶的活性，是確診的重要依據。 5.基因檢測：能明確基因突變類型，有助于診斷和遺傳咨詢。 綜合運用上述多種診斷方法，結合患者的具體癥狀和家族史，能夠較為準確地診斷粘多糖沉積病，為后續治療提供依據。
2024-10-08 13:13
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賀濤 主治醫師
河北省邢臺市威縣人民醫院
二級甲等
內科
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你好，粘多糖沉積病的鑒別診斷：要鑒別呆小癥，佝僂病等病。
2024-10-08 15:57
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