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如何預防小兒變形性肌張力障礙？

2015-11-28 21:07 點擊掃描二維碼更精彩

疾病：肌張力障礙

問題：

如何預防小兒變形性肌張力障礙？

回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價

陳德暉主任醫(yī)師

廣州醫(yī)科大學附屬第一醫(yī)院

三級甲等

兒科

小兒變形性肌張力障礙是一種與遺傳密切相關的神經(jīng)系統(tǒng)疾病，預防的關鍵在于早期識別風險并采取適當?shù)拇胧Ｃ鎸ι眢w的不適，最明智的選擇是立即就醫(yī)，并在醫(yī)生的指導下進行規(guī)范治療，確保安全有效。
1.避免遺傳風險：對于有家族史的家庭，應避免近親結婚，以減少遺傳疾病的風險。
2.遺傳咨詢：計劃懷孕的夫婦可以尋求遺傳咨詢，了解可能的遺傳風險并進行攜帶者篩查。
3.基因檢測：利用現(xiàn)代科技進行基因檢測，可以在孕前發(fā)現(xiàn)潛在的致病基因，為孕育健康寶寶做準備。
4.產(chǎn)前診斷：孕婦可進行產(chǎn)前診斷，如羊水穿刺或絨毛活檢，以檢測胎兒是否存在相關基因異常。
5.早期干預：一旦發(fā)現(xiàn)孩子出現(xiàn)異常癥狀，應及時就醫(yī)，早期診斷和治療有助于改善預后。
預防小兒變形性肌張力障礙的重點在于遺傳風險的評估和管理。通過遺傳咨詢、基因檢測和產(chǎn)前診斷等手段，可以在一定程度上降低疾病的發(fā)生率。對于已患病的兒童，早期診斷和治療至關重要，以減輕癥狀并提高生活質量。
2015-11-28 23:07

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什么是肌張力障礙? 　　肌肉靜止松弛狀態(tài)下的緊張度稱為肌張力。肌張力是維持身體各種姿勢以及正常運動的基礎，并表現(xiàn)為多種形式。肌張力障礙(dysmyotonia)是主動肌與拮抗肌收縮不協(xié)調或過度收縮引起以肌張力異常動作和姿勢為特征的運動障礙綜合征，可影響受累肢體的正常運動幅度、范圍、速度和肌肉硬度等。具有不自主性和持續(xù)性的特點。肌張力障礙包括手足徐動和扭轉痙攣。查看全文»

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