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朱微微 主治醫師
安徽省立醫院
三級甲等
中醫科
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血小板促凝活性異常是一種罕見的遺傳性出血性疾病,也稱為Scott綜合征。該病癥表現為血小板在血液凝固過程中發揮促凝功能障礙。
2015-11-03 15:08
血小板促凝活性異常是由于血小板中一種關鍵成分的功能缺陷,即血小板第Ⅲ因子(PF3)的缺失或異常,導致血液凝固過程受阻。這是一種常染色體隱性遺傳病,意味著患者通常從雙親那里繼承了異常基因。
1. 遺傳模式:此病遵循常染色體隱性遺傳,父母雙方若各攜帶一個異常基因,孩子有25%的概率患病。
2. 生理機制:PF3在凝血過程中起到橋梁作用,幫助啟動凝血瀑布反應。當其功能異常,可能導致出血傾向增加。
3. 臨床表現:患者可能經歷輕微至嚴重的自發性出血,如瘀斑、鼻出血、月經過多,嚴重時甚至內臟出血。
4. 診斷:通過特殊實驗室測試,如血小板促凝活性測定,可確認診斷。
5. 治療挑戰:目前尚無特效療法,管理主要集中在預防出血和對癥治療上,可能包括輸注血小板或采用替代療法。
對于血小板促凝活性異常的患者,重要的是定期監測和管理出血風險,避免可能引發出血的活動。在中醫科,可能會結合中藥調理以輔助控制出血癥狀,但任何治療方案都應在專業醫生的指導下進行。由于這是一種遺傳性疾病,家族咨詢和遺傳篩查也是必要的。
當身體感到不適時,務必及時就醫,聽從醫生的指示進行診治,不宜自己隨意用藥。
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