先天性脛骨缺如是一種罕見的先天性肢體畸形，主要表現(xiàn)為脛骨部分或全部缺失。其病因復雜，可能與遺傳、胚胎發(fā)育異常、環(huán)境因素等有關(guān)。癥狀輕重不一，嚴重影響肢體功能和生活質(zhì)量。 1.病因：遺傳因素可能在發(fā)病中起一定作用，如基因突變。胚胎發(fā)育過程中的異常干擾了脛骨正常形成。母體孕期接觸有害物質(zhì)，如化學毒物、放射性物質(zhì)等，也可能增加發(fā)病風險。 2.癥狀：輕者可能僅有脛骨短小，重者脛骨完全缺失，常伴有足部畸形、膝關(guān)節(jié)不穩(wěn)定等。 3.診斷：通過 X 線、CT 等影像學檢查可明確診斷，評估脛骨缺失程度和其他伴發(fā)畸形。 4.治療：根據(jù)病情嚴重程度選擇治療方案，包括佩戴支具、假肢，進行手術(shù)矯正等。 5.預后：早期診斷和治療有助于改善預后，但完全恢復正常肢體功能較困難。 先天性脛骨缺如雖然罕見，但通過早期診斷和合理治療，能在一定程度上改善患者的肢體功能和生活質(zhì)量。