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回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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谷印亮 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
理療科
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先天性進行性骨化性肌炎的診斷，通常依據臨床表現、影像學檢查、基因檢測、病理檢查及家族病史等。 1.臨床表現：患者多在幼年發病，常見肌肉腫脹、疼痛、關節活動受限，肌肉逐漸骨化。 2.影像學檢查：X 線、CT 和 MRI 可顯示肌肉內的異位骨化。 3.基因檢測：檢測相關基因突變有助于確診。 4.病理檢查：對病變組織進行病理分析，觀察其特征性改變。 5.家族病史：了解家族中有無類似疾病患者。 綜合以上多種檢查方法，結合患者的癥狀和家族史，能夠較為準確地診斷先天性進行性骨化性肌炎。
2024-10-09 02:22
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