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回答1
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崔立靜 醫師
中原油田醫療衛生服務中心光明醫院
一級
內科
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遺傳性低血磷佝僂病是一種罕見的遺傳性骨骼疾病，主要由于基因突變導致腎臟對磷的重吸收障礙，引起血磷降低，從而影響骨骼礦化。其癥狀、診斷、治療、遺傳方式和預防等方面都有特點。 1.癥狀：患者常有骨骼疼痛、下肢畸形（如 O 型腿、X 型腿）、身材矮小、牙齒發育異常等。 2.診斷：通過血生化檢查（檢測血鈣、血磷、堿性磷酸酶等）、X 線檢查觀察骨骼形態、基因檢測明確突變基因等進行診斷。 3.治療：治療方法包括補充磷酸鹽和活性維生素 D 制劑，如中性磷酸鹽溶液、骨化三醇等。同時，需定期監測血磷、血鈣水平，調整治療方案。 4.遺傳方式：多數為 X 連鎖顯性遺傳，少數為常染色體顯性或隱性遺傳。 5.預防：對于有家族史的人群，進行遺傳咨詢和產前診斷有助于預防疾病的發生。 遺傳性低血磷佝僂病雖然較為罕見，但早期診斷和規范治療有助于改善患者的癥狀和生活質量。患者應在正規醫院接受專業治療和隨訪。
2024-10-08 16:52
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