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回答1
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楊東銀 醫師
安都衛生院
一級
內科
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遺傳性低血磷佝僂病是一種由于基因突變導致的罕見遺傳性疾病，主要影響骨骼的正常發育和礦化，表現為骨骼畸形、生長遲緩、骨痛等。其發病機制涉及多個方面，如磷酸鹽代謝紊亂、維生素 D 代謝異常等。 1. 遺傳因素：基因突變是主要原因，常見的有 PHEX、FGF23 等基因的突變。 2. 磷酸鹽代謝紊亂：導致血磷水平降低，影響骨骼礦化。 3. 維生素 D 代謝異常：影響鈣磷吸收和利用。 4. 骨骼表現：包括下肢彎曲、雞胸、漏斗胸等骨骼畸形。 5. 生長發育遲緩：身高增長緩慢，出牙延遲。 6. 實驗室檢查：血磷降低，堿性磷酸酶升高，甲狀旁腺激素水平正常或輕度升高。 遺傳性低血磷佝僂病需要早期診斷和治療，以改善癥狀和預后。患者應及時到正規醫院就診，遵循醫生的建議進行治療和隨訪。
2024-10-08 23:13
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