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先天性中性粒細胞缺乏癥如何診斷？

2015-09-26 14:06 點擊掃描二維碼更精彩

疾病：白細胞減少和粒細胞缺乏癥

問題：

先天性中性粒細胞缺乏癥如何診斷？

回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價

高沖主任醫師

東南大學附屬中大醫院

三級甲等

血液科

先天性中性粒細胞缺乏癥的診斷，需綜合臨床表現、實驗室檢查、家族病史、基因檢測等。若感身體不適，請立即尋求專業醫療幫助，遵循醫生指導進行治療，切勿隨意服藥。
1.臨床表現：反復感染，如肺炎、皮膚膿腫等。
2.實驗室檢查：血常規顯示中性粒細胞絕對值明顯降低。
3.家族病史：了解家族中有無類似疾病患者。
4.基因檢測：檢測相關基因突變情況。
5.骨髓穿刺：評估骨髓造血功能。
綜合以上多方面的檢查和評估，才能明確診斷先天性中性粒細胞缺乏癥。
2015-09-26 14:37

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什么是白細胞減少和粒細胞缺乏癥? 　　外周血白細胞數持續低于正常值(成人4×10^9/L)時稱為白細胞減少(leukopenia)，中性粒細胞是白細胞的主要成分，中性粒細胞減少常導致白細胞減少。中性粒細胞絕對計數低于2.0 ×10^9/L稱為中性粒細胞減少(neutropenia);低于0.5 ×10^9/L稱為粒細胞缺乏癥(agranlocytosis)。白細胞減少癥的病人，大多數起病緩慢，癥狀輕微，常見癥狀頭昏、乏力、心悸、低熱，容易出現咽喉炎及口腔黏膜潰瘍等。查看全文»

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