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先天性血小板功能缺陷是什么原因導致的

2024-10-08 11:05 點擊掃描二維碼更精彩

疾病：血小板功能異常

問題：

先天性血小板功能缺陷怎么回事

回答1
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尹君醫師

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先天性血小板功能缺陷是一種罕見的遺傳性疾病，由多種因素引起，包括血小板膜蛋白異常、血小板顆粒缺陷、信號轉導異常、凝血因子異常以及基因缺陷等。 1.血小板膜蛋白異常：如血小板膜糖蛋白Ⅰb-Ⅸ-Ⅴ復合物缺乏，影響血小板黏附功能。 2.血小板顆粒缺陷：如致密顆粒缺乏，導致釋放的物質減少，影響血小板聚集。 3.信號轉導異常：相關信號通路的異常，使得血小板無法正常發揮功能。 4.凝血因子異常：某些凝血因子的異常也可能影響血小板功能。 5.基因缺陷：基因突變導致血小板功能相關的蛋白質合成或結構異常。總之，先天性血小板功能缺陷的病因較為復雜，診斷需要綜合臨床表現、實驗室檢查等多方面。治療通常包括預防出血、對癥處理等。患者應及時到正規醫院就診，遵循醫生建議進行治療和管理。
2024-10-08 17:51

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什么是血小板功能異常? 　　血小板功能異常是指血小板結構或代謝異常引起其功能缺陷所致出血性疾病。血小板的主要功能是參與正常的止血功能和防止外傷后的血液丟失。血小板的黏附、聚集、釋放反應以及凝血功能是完成正常止血功能的基本因素。除此之外，血小板還有參與炎癥、免疫及支持內皮完整性的功能。血小有些疾病中，患者血小板數量不少，但不能執行正常功能;這些血小板不能阻止出血。查看全文»

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