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申蘭闊 醫師
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先天性角化不良是一種罕見的遺傳性疾病，主要影響造血系統、皮膚和指甲等，由基因突變引起。其特征包括骨髓衰竭、皮膚異常、指甲營養不良等。 1.病因：通常是由于基因突變，導致端粒維持和功能障礙。 2.癥狀：骨髓衰竭可引起貧血、易感染、出血；皮膚出現網狀色素沉著、萎縮、毛細血管擴張；指甲變薄、易碎、有縱嵴。 3.診斷：通過臨床表現、血液檢查、基因檢測等綜合判斷。 4.并發癥：易并發惡性腫瘤，如骨髓增生異常綜合征、急性髓系白血病等。 5.治療：目前無根治方法，主要是對癥治療，如輸血改善貧血，預防感染，必要時進行骨髓移植。 先天性角化不良雖然罕見，但早期診斷和適當治療有助于提高患者生活質量，延長生存期。患者應定期就醫，遵循醫生建議進行治療和管理。
2024-10-09 03:17
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