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孟慶福 醫師
家庭醫生在線合作醫院
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先天性角化不良是一種罕見的遺傳性疾病，主要影響造血系統、皮膚和指甲，還可能累及黏膜等。其發病機制復雜，與基因突變有關，癥狀多樣，治療有一定難度。 1.發病機制：是由于基因突變導致端粒酶復合物的組成或功能異常，影響細胞的增殖和分化。 2.癥狀表現：皮膚出現色素沉著、萎縮和毛細血管擴張；指甲變薄、易碎、變形；口腔黏膜出現白斑；造血功能障礙，如貧血、血小板減少等。 3.診斷方法：通過臨床表現、家族史、基因檢測等綜合判斷。 4.治療方法：目前尚無根治方法，主要是對癥治療。貧血嚴重時輸血，免疫功能低下者使用免疫調節劑。 5.并發癥：易并發骨髓衰竭、惡性腫瘤等。 6.遺傳咨詢：患者家族成員應進行遺傳咨詢和基因檢測。 先天性角化不良雖然罕見，但早期診斷和適當治療能改善患者生活質量，患者及家屬需積極配合醫生治療，定期復查。
2024-10-08 20:57
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