眼睛里長出一枚“金戒指”

　　52歲的東陽婦女應女士躺在浙江省立同德醫院的病床上，已經陷入肝昏迷多日;偶爾醒來，就會控制不住地手腳亂抖;勉強張嘴說話，卻發不出聲音。

　　昨日，見到采訪，應女士的兒子連忙把記者叫到了病房外說話：“千萬不要讓母親聽見了，現在是鎮靜劑起作用，我們說話，她都能聽到，但卻會惡意揣測談話內容，所以我們一開始都以為是她的精神出了問題。”

　　“母親10多年前就開始身體不好了。當時手抖得厲害，我們去老家醫院檢查，說可能是帕金森氏病。可是，從上個月開始，她就喜歡縮在樓梯上，不說話;反復說村里人的壞話。人變得這樣怪怪的，我們就帶她去醫院檢查，說是肝不好。沒過幾天，媽媽竟然連飯都不肯吃下去，人一下子衰弱了下去。縣醫院的醫生建議我們趕緊把她送到大醫院檢查。”她的兒子告訴記者。

　　應女士被家人以“精神病”的猜測，送入浙江省立同德醫院急診室。因為發現她存在手腳震顫等癥狀，急診室將她轉入了神經外科，以排除神經系統的疾病。這一查，就發現了一種罕見的遺傳病。

　　“看，金戒指!”

　　神經內科主任胡智偉用手電筒照照她的眼睛：“看，金戒指!”

　　醫生所說的，是應女士眼白與眼黑之間的金色環狀物——這是銅離子沉積在角膜邊緣形成的，看起來，就像一枚小金戒指。

　　“這是‘肝豆狀核變性’的一個特征。”胡智偉說，其他的檢查結果，驗證了這一點：應女士出現了嚴重的肝功能損害的狀況;她血液里的血清銅藍蛋白，僅有0.09 /升克;而正常值應在0.2～2.0/升克;顱腦CT檢查顯示，她大腦的豆狀核區，有著異常的低密度影，大腦皮層也開始萎縮。

　　結合她精神異常的狀況，應女士的“肝豆狀核變性”，已經很嚴重了，“如果能早一點發現，也許治療效果會好的多。”胡智偉說。

　　萬分之一的發病率

　　“肝豆狀核變性”，是一種隱性遺傳病，是由于ATP7B基因缺失，導致銅離子在肝內沉積引起的，俗稱銅中毒。

　　這種病十分罕見，在人群中的發病率為10萬分之5~10;在亞洲人中的發病率略高一些。“這是我們醫院碰上的第一例‘肝豆狀核變性’。”胡智偉毛估估，有近半這類病人都是在消化科打轉，把這病當肝病治療。

　　“簡單地說，這個病就是體內攜帶銅離子的血清銅藍蛋白減少，我們每天從飲食中攝入的銅離子無法通過血清銅藍蛋白排出去，于是就沉積到了肝臟、角膜、大腦豆狀核等區域，對周圍器官產生化學反應，從而引發肝病、大腦皮層萎縮，表現在身體上，就是手腳震顫、思維異常、肝功能異常。”胡智偉說，這病目前不能根治，但通過驅銅治療和低銅飲食，可以維持生命。一旦停止吃藥，就有可能因為器官受損死亡。

　　兒子也攜帶遺傳基因

　　胡智偉建議應女士的兒子也去檢查一下，看會否患上“肝豆狀核變性”。這個剛大學畢業2年的小伙子放下吃到一半的酸菜魚，告訴記者：“我身體里的血清銅藍蛋白也低于正常值，但還沒到患病的階段。”

　　他說，知道母親患了這個奇怪的病之后，他也去查了資料。

　　“動物內臟、血液，海里的動物，堅果，豆制品，都屬于高銅飲食。我以后要少吃。”他說，“我是遺傳基因攜帶者。如果我以后的妻子身上也有這個基因，我們就需要上基因門診看看。畢竟，這個毛病還是很兇險的。”

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（責任編輯：林嘉豪 ）