世界血友病日 | 關注“玻璃人”，讓生命不再“易碎”

一個小傷口就會流血不止，換顆牙有可能致命，天生的易出血體質，不能摔、不能碰、處處要謹慎小心。他們依賴血液而生，他們有一個撕不掉的標簽“玻璃人”。是的，他們是血友病患者。2024年4月17日是世界血友病日，中山大學孫逸仙紀念醫院血液內科主任聶大年教授呼吁大家，共同關注血友病，獻出自己的愛心，讓愛不罕見。

什么是血友病？

血友病是一組因遺傳性凝血活酶生成障礙引起的出血性疾病，以陽性家族史、幼年發病、自發或輕度外傷后出血不止、血腫形成及關節出血為特征。根據缺乏的凝血因子的種類不同，可分為血友病A和血友病B，分別為凝血因子Ⅷ和凝血因子Ⅸ缺乏所致。患者出血及并發癥的嚴重程度與其凝血因子活性水平相關。

血友病會不會遺傳？

血友病A、B均屬X染色體連鎖的隱性遺傳性疾病，發病與性別有關，一般男性患病，女性多為致病基因攜帶者。正常男性性染色體組成為一條X和一條Y（XY）。該X染色體上的基因發生突變就可能出現臨床癥狀，即為血友病患者；女性有兩條X染色體（XX），一條染色體上的基因發生突變，另一條沒有突變，一般沒有臨床癥狀，即為血友病基因攜帶者。

血友病怎么治療？

血友病與生俱來、伴隨終生，目前尚無成熟的根治方法。

1、血友病患者急性出血時，最重要的是止血，及時補充凝血因子。出血時處理要遵循PRICE原則：制動（prohibition）、休息（rest）、冷敷（ice）、壓迫（compression）、抬高（elevation）；及早到附近的專業醫療機構接受治療。

2、凝血因子替代治療，這是最有效的止血和預防出血的措施。

根據輸注凝血因子時機的不同，替代治療分為按需治療（出血后緊急輸注凝血因子）和預防治療（出血前規律輸注凝血因子）。預防治療又稱規律性替代治療，是出血前有規律地替代治療，保證凝血因子維持在一定水平，以預防出血和關節損傷、降低致殘率。重型血友病患者提倡預防治療。

根據2020年醫保目錄，人凝血因子VIII為醫保甲類藥品，重組人凝血因子VIII和IX則為醫保乙類藥品。這兩種藥物分別是A型血友病患者和B型血友病患者使用的凝血因子。

3、基因治療。近年來，國內外在血友病基因治療領域取得了突破性進展，為血友病患者帶來了新的希望。

血友病患者需要注意什么？

1、培養良好飲食習慣，合理膳食，均衡營養，控制體重。

2、注重牙齒和牙齦保健，防止齲齒和牙齦疾病導致出血。

3、避免劇烈運動如足球、籃球、拳擊等，鼓勵進行非接觸式運動，如游泳、騎自行車、散步等；戶外活動要隨身攜帶緊急止血藥物和物品確保安全。

4、避免各種外傷，包括非必須的靜脈注射及肌肉注射。

5、未經醫生許可，禁止服用阿司匹林、布洛芬、雙氯芬酸等非甾體類解熱鎮痛藥，以及所有可能影響血小板功能的藥物。

6、定期前往血友病診療中心接受綜合關懷團隊的診療與隨訪，在醫生指導下進行有計劃的家庭治療。

血友病怎么預防？

做好優生優育是最有效的預防措施。高風險人群應在孕前、產前主動接受遺傳咨詢、基因檢測和產前診斷等服務。

高風險人群包括血友病患者、致病基因攜帶者及有血友病孕產史或家族史的夫婦。在孕前應接受遺傳咨詢及生育指導，進行基因檢測和妊娠風險評估。懷孕后盡早進行產前診斷，明確胎兒是否攜帶致病基因。有孕育血友病兒風險的生育家庭，可選擇在胚胎植入前進行遺傳學檢測技術助孕，詳情請咨詢輔助生殖專家。