研究發現治療亨廷頓癥新藥

一項國際臨床試驗發現，一種用于亨廷頓病的新藥能夠安全地并且成功地降低導致患者衰弱性疾病的異常蛋白水平。

在今天發表在新英格蘭醫學雜志上的一項研究中，來自UBC及其同事的研究人員首次證明，該藥物IONIS-HTTRX（現稱為RO7234292）成功降低了突變亨廷頓蛋白的水平 - 有毒引起亨廷頓病的蛋白質 - 在患者的中樞神經系統中。

“對于受這種破壞性遺傳性腦病引起的患者和家庭來說，這是一個非常令人興奮和有希望的結果，”UBC亨廷頓病中心神經學家兼研究主任Blair Leavitt博士說。 “我們第一次有證據表明，治療不僅可以降低患者中有毒致病蛋白的水平，而且還可以安全且耐受性良好。”

Leavitt也是UBC醫學院分子醫學和治療中心的資深科學家，他對本研究中的所有加拿大參與者進行了治療，包括2015年9月首次參加該研究的患者。

亨廷頓病（HD）是一種致命的遺傳性神經疾病。它通常在成年期發展并導致異常的不自主運動，精神癥狀和癡呆。加拿大約有一萬人擁有高清。迄今為止，尚未證實有效治療可減緩這種疾病的進展。 HD是由單一已知的基因突變引起的，并且突變攜帶者的每個孩子有50%的機會遺傳該疾病。

該試驗在加拿大，英國和德國的9個研究中心招募了46名早期HD患者。在46名患者中，34名隨機接受藥物治療，12名患者隨機接受安慰劑治療。每位參與者接受了四劑藥物，所有研究參與者完成了研究，并在正在進行的開放性研究中繼續接受活性藥物。通過直接注射到腦脊髓液中，每月向患者施用藥物。

由倫敦大學學院亨廷頓病中心主任，IONIS-HTTRX臨床試驗全球首席研究員Sarah Tabrizi博士領導的研究人員發現，該藥物使患者的突變亨廷頓蛋白水平顯著降低。腦脊液。沒有患者出現任何嚴重的不良反應，這表明患者安全且耐受性良好。

該藥目前正在UBC的亨廷頓病中心和世界各地的其他高清中心進行的大型三期多中心臨床試驗中進行評估。本研究旨在確定治療是否減緩或阻止疾病癥狀的進展。