先天性脊柱裂的發病率？如何篩查先天性脊柱裂？

先天性脊柱裂是指胚胎發育過程中胎兒脊柱發育不完全所致的一種先天性疾病，可以有多種臨床表現，主要以神經功能損害為主。目前該病的發病率比較高，并且治愈率比較差，應當做好預防和篩查。關于先天性皮膚裂的發病率與篩查、相關檢查等問題，我們請到了南方醫科大學南方醫院副主任醫師陸云濤來為我們進行詳細的講解。

先天性脊柱裂的發病率？

先天性脊柱裂的發病率較高，但由于患者早期癥狀不明顯，多數僅表現為大小便異常，并未危及生命，因此該病就診率低。隨著患者身高的增長，脊髓受到的牽張力也會增大，最終導致脊髓畸形且不可恢復。患者成年后就診，往往已經可能出現腎積水、腎衰，及下肢潰爛、感覺下降等情況，此時嚴重者需要截肢。

如何篩查先天性脊柱裂？

觀察脊柱的方法可用于篩查先天性脊柱裂，如顯性脊柱裂患者，其脊柱會有突出的包塊；若整個脊椎的骨性結構都能摸到，就可排除被檢測者患隱性脊柱裂的可能，若發生缺失，則可能是出現脊柱裂。此外，部分患兒會長小尾巴或痘、小孔等，這些也要注意。

先天性脊柱裂需要做什么檢查？

有癥狀的患者要進一步確診，要做以下檢查：

1、脊柱CT判斷脊柱完整性；

2、核磁共振用以觀察軟組織的狀態，如有無脊膜膨出、椎管內脂肪瘤等；

3、患者排尿困難時要做膀胱殘余尿測試；

4、肌電圖體感誘發電位，用于判斷患者肢體感覺和運動的障礙情況。

先天性脊柱裂致殘致死率都很高，并且在大部分情況下屬于先天性疾病，因此對于先天性脊柱裂的產前篩查非常重要。如果已經診斷為先天性脊柱，患者需要進行一系列的影像學檢查，明確目前的功能狀態和神經損傷的情況，并積極對癥治療。此外要注意對患兒的皮膚護理，減少感染。