全國首個！中山三院脊柱關節炎多學科診療中心暨精準醫療遺傳咨詢門診啟動

2017年7月7日，中山三院脊柱關節炎多學科診療中心暨精準醫療遺傳咨詢門診正式啟動，這也是全國首個脊柱關節炎多學科診療中心。診療中心的成立，將惠及更多未得到規范診療的脊柱關節炎患者，并為逐步形成該病的規范診療提供有力證據。精準醫療遺傳咨詢門診的啟動，對幫助臨床專科搜集家族史、病史等，解釋實驗室檢測報告并為醫生及病人及時提供有關預防、診斷和治療等的遺傳咨詢，為風濕病患者開展遺傳知識、基因檢測結果的詮釋、遺傳病治療等相關的醫學服務和常規的健康服務，具有重要意義。

強直性脊柱炎普遍延誤6年治療

脊柱關節炎是一類以中軸脊柱、骶髂關節的慢性炎癥為主要特征的一類疾病，常常伴有脊柱外表現，如四肢外周關節炎、皮疹、眼部葡萄膜炎等癥狀。該病發病常不典型，可能先出現關節外的表現而就診于其他專科，如皮膚科、眼科等；而當患者出現外周關節、脊柱關節疼痛時，也會首先就診于骨科而非風濕科，常被誤診為腰椎間盤突出，骨質增生等；患者常需多年并輾轉多次才到風濕專科就診。

中山大學附屬第三醫院風濕免疫科主任古潔若(專家預約)教授告訴家庭醫生在線編輯，作為常見的脊柱關節炎，強直性脊柱炎好發于年輕人，容易致殘并不可逆轉。據不完全統計，我國強直性脊柱炎發病率在0.2%—0.9%之間，廣東約有30萬患者，全國約有500萬。但從疾病的發生到最終診斷，大部分患者都會被延誤治療6年，就診時已是中晚期，此時的患者已經出現了嚴重的功能障礙，嚴重影響基本生活以及工作。因此，在脊柱關節炎的整個診治過程中，需要多個學科的合作與關注，減少患者的確診時間，減少誤療率，做到早診斷、早治療，減少致殘率。

全國首個脊柱關節炎多學科診療中心

據了解，目前國外也有不少開展了脊柱關節炎多學科合作診療的探索，但也并未成熟，主要集中在風濕病專科與影像學合作，較為成熟的多學科合作探討是近來在西班牙進行的一項前瞻性研究，主要囊括風濕病專科與骨科、心血管、消化內科等專科，但方法學方面還需要進一步探討和完善，而且并沒有提到成立一個專門的機構來對這一類患者進行完善的管理。至于國內，尚未有成立針對脊柱關節炎的多學科診療中心的探討。

中山三院風濕免疫科作為全國臨床重點建設專科，在脊柱關節炎方面的診療處于國際前沿水平，在臨床工作中深切體會到多個學科協作對于該病的早期診斷、早期治療以及慢病管理、心理輔導、康復鍛煉等方面的重要性，響應全球風濕病大會規范診治的倡議，成立脊柱關節炎的多學科合作診療中心。這也是全國首個脊柱關節炎多學科診療中心，診療中心將通過各個學科的通力合作，惠及更多未得到規范診療的患者，并為逐步形成該病的規范診療提供有力證據。

多學科診療中心將提供精準系統治療

據介紹，該診療中心將由古潔若教授牽頭，聯合該院骨科、精神心理科、康復科、皮膚科、消化科、中醫科、眼科、放射科及護理等領域專家組成。同時邀請了來自新加坡、中山大學附屬第一醫院等院外專家作為該診療中心的專家成員。為患者提供精準診療和系統化的醫療服務。

中山大學附屬第三醫院脊柱關節炎多學科診療中心診療模式可以避免5個學科醫生提出5個治療方案的尷尬局面，只有多個學科共同參與，才能互相取長補短，制定出針對每個患者的最佳的、整體的、有規劃、按步驟的、主動積極的治療方案，而不是走一步看一步，被動的“跟著腰痛走”，“哪里痛治到哪兒”。

防患未然：精準醫療遺傳咨詢門診開診

“遺傳因素在強直性脊柱炎的發病中具有重要作用，50年的研究發現，強直性脊柱炎的發生與基因HLA-B27關系密切，如果某一家庭成員的HLA-B27檢測為陽性，那么后一、二代患上強直性脊柱炎幾率將達50%。而基因檢測對于風險人群的及早發現意義重大。”古潔若教授介紹說。除了發病風險的預警，基因檢測還能夠進行臨床表型的分型、用藥有效性的預測、藥物不良反應的預警等。

據悉，中山大學附屬第三醫院風濕科已有古潔若教授、吳鑫雨博士、鄭栩棋博士和李秋霞研究員4人經過正規培訓，獲得精準醫療遺傳咨詢合格證書，已具備開設風濕免疫科精準醫療的遺傳咨詢門診的資質條件。2017年8月1日起將為廣大患者提供以下服務：（1） 對所詢問的疾病作出正確診斷，確定所屬遺傳病的種類； （2）推算疾病復發風險率。（3） 對與藥物有關的遺傳咨詢，及時提供有關預防和治療方面的建議。（4） 向患者或家屬提出對策和建議，如治療，生育或妊娠等方面。患者或患者家屬可通過電話或現場預約門診。

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