進行性骨干發育不全的癥狀知多少

進行性骨干發育不全病主要表現為患兒出牙延遲，走路晚而且不穩，有特殊的搖擺步態，隨著病情的進展，出現腿痛及頭痛且逐漸加重，可捫及增厚的長骨干，病人易乏力，消瘦，干癟，有營養不良的表現。

頭增大，前額突出，由于顱底骨板增生硬化，可壓迫顱神經產生眼萎縮，耳聾等癥狀，由于骨髓腔減小，造血功能障礙，使肝脾發生代償性腫大。

進行性骨干發育不良是一種全身性疾病，四肢長管狀骨皮質增厚，骨干增粗和骨端不受累及為本病的主要影像學表現，肌肉萎縮，酸痛。

常有家族史和伴有或不伴有顱神經壓迫癥狀為其臨床特點，二者結合即可診斷，長管狀骨皮質不規則增厚，髓腔呈雙腔狀改變，胸，腰，骶椎和髂骨的松質骨小梁增粗，這些螺旋CT 征象有待更多的病例證實。