高氨血癥的檢查項目有哪些

高氨血癥是由于尿素合成的代謝異常，致血氨增高，造成神經(jīng)系統(tǒng)功能損害的疾病。那么，高氨血癥的檢查項目有哪些？

1。血氨增高： 本病時血氨常為234.8～587μmol/L（400～1000μg/dl），正常值為27～82μmol/L（46～139μg/dl），高氨血癥昏迷時，血氨可高達352.2～1526.2μmol/L（600～2600μg/dl）。

2。氨基酸定量分析： 檢查血和尿的氨基酸，以判定有無特異性增高，應(yīng)特別注意谷氨酸，谷氨酰胺，丙氨酸，瓜氨酸，精氨酸和精氨酰琥珀尿的定量分析，以區(qū)別尿素循環(huán)的酶缺陷。

3。蛋白負荷試驗： 尿素循環(huán)障礙時，對蛋白食不耐受，可做蛋白負荷試驗以供臨床診斷和雜合子檢出，早餐自然進食，給蛋白質(zhì)1g/kg，觀察血氨以及血，尿中氨基酸和乳清酸的變化，每2小時測1次，共3次。

4。測血葡萄糖，血氣分析，尿中有機酸： 尿素循環(huán)障礙時常有呼吸性堿中毒，有機酸尿癥也常伴高氨血癥，但與尿素循環(huán)疾病不同，因其血糖降低，有代謝性酸中毒，尿中排出特異的有機酸。

5。酶活性測定： 氨甲酰磷酸合成酶（CPS）活性缺乏引起的高氨血癥需經(jīng)皮做肝活檢以測定CPS活性，鳥氨酸氨甲酰基轉(zhuǎn)移酶（OTC）缺乏的診斷也需測肝細胞OTC活性，瓜氨酸血癥的診斷應(yīng)測精氨基琥珀酸合成酶（AS）的活性是否缺乏，此時可用肝細胞或皮膚成纖維細胞的酶，精氨基琥珀酸尿癥時，可測肝細胞，末梢紅細胞，皮膚成纖維細胞內(nèi)精氨基琥珀酸裂解酶（AL）的活性，疑為精氨酸血癥時，應(yīng)測肝，紅細胞，白細胞精氨酸酶的活性。

6。基因分析： 可以用分子遺傳學方法進行DNA診斷的有OTC缺乏和CPS缺乏。

7。產(chǎn)前診斷： 羊水細胞或絨毛做基因分析，可以早期診斷OTC缺乏，測羊水細胞或絨毛的酶活性，可診斷AL缺乏和AS缺乏；測羊水中特殊的氨基酸水平，可助診斷。

8。雜合子檢出： 可根據(jù)家系分析，蛋白負荷試驗，基因分析或酶活性檢查。

腦電圖檢查有異常腦波，有條件時做腦CT檢查，其他常規(guī)檢查有B超和X線等檢查。