盤點“常見”的幾類罕見病

罕見疾病簡稱“罕見病”，又稱“孤兒病”。顧名思義，罕見病是指患病率很低、很少見的疾病。世界衛生組織（WHO）將罕見病定義為患病人數占總人口的0.65‰-1‰之間的疾病或病變，而各國（地區）對罕見病認定的標準上存在一定差異。美國的罕見病定義是患病人數少于20萬人（約占總人口的0.75‰）的疾?。蝗毡镜暮币姴《x是患病人數少于5萬人（約占總人口的0.4‰）的疾??；澳大利亞的定義是患病人數少于2000人（約占總人口的0.1‰）的疾病；歐盟的罕見病定義是患病率低于0.5‰的疾病。各國對罕見病的不同定義，與其對罕見病藥物研發的激勵政策及對罕見病診療費用的覆蓋范圍有關。

瓷娃娃——成骨不全癥

他們像娃娃一樣嬌小可愛，但是一個擁抱、蹬一次被子、甚至在看動畫片時哈哈大笑都有可能使他們骨折。

成骨不全癥（OsteogenesisImperfecta，OI）又稱脆骨病，發病概率在一萬分之一到一萬五千分之一左右，中國約有10萬患者，是一種顯性遺傳疾病。該疾病目前分為八型，普遍表現為骨脆弱和骨畸形，嚴重者輕輕一個擁抱也會導致其骨折，如不及時治療將終生殘疾。主要特征為：頻繁骨折、身材矮小、聽力漸進性失聰、眼睛鞏膜呈藍色等，由于患者極易骨折，民間俗稱“瓷娃娃”，尚無治愈方法，但通過藥物治療和矯形手術可以顯著提高患者生存質量。

月亮孩子——白化病

月光一樣白色的頭發和皮膚，讓他們極易被陽光曬傷，月夜是他們的樂園。

白化?。ˋlbinism）多為常染色體隱性遺傳，在人群中的發病率約為1/15000，據此推測我國人群中約有白化病患者近9萬人，白化病導致患者黑色素或黑色素體生物合成缺陷，患者的皮膚和毛發呈白化現象，易曬傷、大多有眼球震顫、怕光、低視力等現象，且目前無有效的治療方法。白化病患者怕見陽光、極易曬傷的特點使得他們在陽光強烈的白天很少戶外活動，在有月亮的夜晚他們才會感到自由自在，所以人們親切地稱他們為“月亮孩子”。

黏寶寶——黏多糖貯積癥

“長不大、活不長”是醫生對很多黏寶寶的預言，但是他們也好想好想和所有小朋友一樣能夠茁壯成長。

黏多糖貯積癥（Mucopolysaccharidoses，MPS）是一組先天性新陳代謝異常的罕見病，患者體內缺乏溶酶體酶而不能分解體內的黏多糖，令黏多糖不斷累積，影響細胞的正常功能，破壞腦、心瓣、肺、骨骼等身體多個器官，因此患者多是因呼吸道和心血管疾病而在青少年期就病故。除黏多糖貯積癥二型為X連鎖隱性遺傳，其余各型皆為常染色體隱性遺傳。目前國外已經有針對黏多糖貯積癥某些亞型的酶替代治療藥物，但這些藥物還未在國內上市，即使上市，每年高達一百萬至兩百萬的費用且需要終身用藥，若無醫療保險支持大部分家庭也無力承擔。我國香港和臺灣地區已經將黏多糖藥物納入醫療保險，臺灣甚至進行了全額報銷，大陸黏寶寶家庭也急切期待罕見病醫保制度的陽光早日到來。

不食人間煙火的孩子——苯丙酮尿癥

這是一群不食人間煙火的孩子，肉、蛋、奶這些我們喜歡的食品，他們從一出生起就不曾嘗過滋味。

苯丙酮尿癥（Phenylketonuria，PKU）是一種先天性代謝性疾病，由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出。臨床主要表現為智能低下，驚厥發作和色素減少。本病屬常染色體隱性遺傳。其發病率隨種族而異，美國約為1/14000，日本1/60000，我國1/16500。若不及時治療，會對腦或神經系統造成不同程度的損害，給患者帶來終身痛苦甚至生命威脅。多數患者在嬰兒期便會出現臨床癥狀，并隨年齡增大而加重。由于患者無法轉化普通含蛋白質食物中的苯丙氨酸，所以平常的肉、魚、蛋、奶、豆等含蛋白質的食物攝取要嚴格控制。目前對PKU的治療，大多以食療為主，通過攝取特制的無苯丙氨酸食品進行治療來保證正常生活。

玻璃人——血友病

他們就像玻璃做的，每一次的磕碰創傷對他們來說都是巨大的危險。

血友?。℉emophilia）是一種遺傳性出血性疾病，患者一般為男性，發病率約十萬分之五，我國約有7-10萬名。患者因體內嚴重缺乏凝血因子而出血不止，出血部位有關節，肌肉和內臟?；颊叱Ｒ蜿P節反復出血而致殘，或因內臟、腦出血而死亡。該病目前尚無法治愈，患者需終身使用凝血因子來維持生命，但預防性治療可以使血友病兒童像正常孩子一樣健康成長。目前，由于我國血制品短缺和價格昂貴，許多患兒得不到及時有效的治療而成為殘疾人。

戈謝病

他們是幸運的，因為他們是少數有藥物治療的罕見病；他們又是不幸的，終身服藥、高昂藥費、醫保不保給他們的生活蒙上陰影

戈謝病（Gaucherdisease）是一種由基因或基因突變引起的常染色體隱性遺傳病，發病率約為十萬分之一，是因溶酶體內的酸性β-葡糖苷酶又稱葡糖腦苷脂酶的缺陷，使葡糖腦苷脂貯積在各器官的單核巨噬細胞系統中形成戈謝細胞。常表現為多系統的脂質沉積，累及骨髓、肝脾、骨骼及神經系統。戈謝病能導致疼痛、疲勞、黃疸、骨損傷、貧血甚至死亡。目前采用酶替代療法能緩解戈謝病的癥狀，提高患者的生活質量。

蝴蝶結——結節性硬化癥

面部蝴蝶狀結節、癲癇、可能造成的智力低下，讓他們難以自信面對人群。

結節性硬化癥（TuberousSclerosisComplex，TSC）是一種多系統受累的常染色體顯性遺傳病，兒童和成人均可受累，發病率約為1/10，000，國內患者超過10萬人。主要表現為癲癇、皮膚病變（如面部淡紅色的呈蝶狀分布的皮脂腺瘤）、多器官良性腫瘤，部分病人智力發育受影響，有1/3的女性患者肺部出現淋巴管肌瘤病。TSC的基因突變發生在TSC1或TSC2，導致了細胞增長失控。TSC無法在懷孕期間檢測出來，大多數患者在發病前都毫無前兆，也不可能預測病患將如何發展，和將會有哪些癥狀。結節性硬化癥無論給患者本人還是其家庭都帶來了巨大的心理壓力，非常需要更多的社會理解和關注、定期的醫療檢查、專業的心理輔導，去幫助他們踏上這趟人生的不確定之旅。

袖珍人——生長激素缺乏癥

他們的外觀像一群永遠長不大的孩子，其實他們多么渴望長大。

生長激素缺乏癥（Growthhormonedeficiency）是由因垂體前葉分泌的生長激素不足而導致兒童生長發育障礙，身材矮小?；純撼錾鷷r身高體重正常，數周后出現生長發育遲緩，2-3歲后逐漸明顯，其外觀明顯小于實際年齡，但身體各部位比例尚勻稱，智能發育亦正常。身高低于同年齡正常兒童30%以上。隨年齡增長可出現第二性征缺乏和性器官發育不良。本病一旦確診，開始治療年齡愈小，效果愈好。目前已廣泛使用的有國產基因重組人生長激素。

蝴蝶寶貝——大皰性表皮松解癥

他們的皮膚如同蝴蝶翅膀一樣斑駁、脆弱，但他們一樣渴望展翅飛翔。

大皰性表皮松解癥（EpidermolysisBullosa，EB）是一種罕見的遺傳性皮膚疾病。由于基因缺陷，患者的皮膚和眼睛、口腔、食道等粘膜組織在受到輕微摩擦或沒有明顯原因的情況下就會發生水皰或血皰，進而導致創傷潰爛。患者的嚴重程度個體差異很大，一些癥狀較輕的單純型患者，可能只是在體力勞動或長途行走后才會長水皰。而一些嚴重的亞型，在出生的時候就有體表皮膚缺損。更有一些嚴重的患者，在出生后短時間內夭折。目前該疾病沒有治愈方法，通過良好的護理，可以控制感染、并指等并發癥，維持患者的自理能力，提高生活質量。

淋巴管肌瘤病

自由呼吸是她們最大的夢想。

淋巴管肌瘤?。↙ymphangioleiomyomatosis，LAM）是一種罕見的疾病，幾乎所有的病例均發生于女性，以育齡期女性為主，平均年齡30-40歲。氣胸和乳糜胸常為LAM的首發癥狀，并可反復發生。隨著疾病的發展，會出現呼吸困難并進行性加重，最后可出現較為嚴重的呼吸衰竭。目前在我國報告病例數不超過200例。LAM患者大部分處于承擔家庭和社會責任的年齡，卻被疾患所困，失去了正常的工作和生活。

企鵝家族——遺傳性共濟失調

他們走路搖晃步態像企鵝，被人們親切地稱作企鵝家族

遺傳性共濟失調（hereditaryataxia）是一類遺傳性的神經退行性疾病，俗稱“小腦萎縮”。它因基因突變所致，尚沒有根治的方法，屬于罕見病的范疇。遺傳性共濟失調的癥狀為：走路搖晃，言語不清，飲水嗆咳，視物成雙，直至吞咽困難。發病年齡多在25-45歲之間，一旦發病，猶如剎車失靈的汽車，在10-20年里奔向生命的終點。我國的共濟失調患者約有十萬之眾，60%生活在農村，40%生活在城市。共濟失調患者的疾患特征是遠離社會，終日面對孤獨，無助無奈無望地走向生命的終點。

Rettgirl——瑞特綜合征

瑞特綜合征患者都是女孩，她們笑容甜美，但嚴重的自閉癥傾向讓她們仿佛是活在另一個世界的天使

瑞特綜合征（Rettsyndrome）是一種罕見的嚴重影響神經系統發育的疾病，主要見于女性。絕大多數瑞特綜合征由于基因的新發突變造成，發病率為1/10000-1/15000，目前沒有根治療法?；純撼錾?到18月內一般發育正常，然后出現發育停滯，逐漸智力退化，喪失語言功能與有目的的手部運動功能，特別是出現手的重復刻板動作。臨床常見驚厥、癲癇、共濟失調、呼吸節律異常（呼吸暫停/過度換氣）、步態不穩和脊柱側彎，嚴重者不能行走。由于智力低下、日常生活不能自理，瑞特綜合征患者終生需要他人照顧。

尼曼匹克病

他們有著蘋果般可愛的笑臉，但他們的身體也像蘋果一樣，隨著歲月的沉積，一步步被疾病侵蝕。

尼曼匹克病（Niemann-PickDisease，NPD）又稱鞘磷脂沉積?。╯phingomyelinlipidosis），屬先天性脂代謝性疾病，為常染色體隱性遺傳，其發病率約1/25000，目前至有四種類型，癥狀主要為肝脾腫大，亦有神經系統損害。目前尼曼匹克病無特效療法，以對癥治療為主，低脂低膽固醇飲食，加強營養。C型患兒有神經系統癥狀需長期使用抗癲癇藥物，營養神經藥物，進行排痰超聲霧化，輪椅等藥品以及醫用品。國內醫療機構對該疾病知識了解甚少，患兒家庭對疾病護理知識匱乏。

進行性肌營養不良

歲月對他們來說彌足珍貴，肌肉一天天的萎縮最終會奪走他們的行動能力

進行性肌營養不良（Duchenne/BeckerMuscularDystrophyDMD/BMD）是一種嚴重的神經肌肉遺傳性疾病，DMD發病率約為男嬰1/3500，BMD的發病率約為DMD的1/5-1/10，國內患者總數約有10萬人?；颊邿o法合成正常的抗肌萎縮蛋白，肌細胞膜失去完整骨架，造成肌細胞膜損傷，肌肉細胞進行性破壞。臨床表現主要為骨骼肌進行性萎縮，肌力逐漸減退，喪失活動能力。若不治療干預，DMD病人通常在12歲前失去行走能力，最終因心肺功能衰竭在20至30歲死亡。由于體內能夠保留部分的不完整的抗肌萎縮蛋白，BMD病人通常較晚出現癥狀（5-15歲），臨床表現較輕，發展相對緩慢，壽命通常在50歲以上。目前，肌營養不良癥尚無特效治療方法，但可以通過藥物控制和康復鍛煉，延長患者生存期，提高生存質量。