我國罕見病事業處于起步階段

隨著經濟發展，人們對健康要求的提高和我國大力提倡建設和諧社會的要求，我省在常見病、多發病領域的醫療防治體系逐漸建立和完善，罕見病的醫療防治問題凸顯出來。罕見病是以發病率定義的，國際上認定的罕見病多達8000種，雖然每種疾病的發病率低，但由于罕見疾病種類多，我國人口基數大，因此患者總群體不少，嚴重影響患者身心健康及人口素質。進入21世紀后，罕見病的防治受到社會各界人士越來越多的關注，圍繞罕見病防治及其基本醫療保障政策的討論也越來越受到重視，上海、北京、山東先后成立了罕見病學分會。

我國罕見病事業尚處于起步階段，社會對罕見病的認知不夠、預防意識有待加強。大部分醫務人員對罕見病缺乏診斷治療經驗和研究，誤診率高，對患者束手無策。而多數罕見病患者對自己的疾病了解甚少，不知如何治療及預防，備受疾病折磨。

罕見病大多被誤診誤治，患者家族常因缺少醫學遺傳常識，常多人患病，因貧窮生病，因病加重貧窮，患者經常較多怨氣，是重大醫療糾紛隱患。罕見病的診斷常常依賴先進的儀器及實驗設備，如代謝產物分析、基因分析、酶學分析或組織活檢蛋白分析等，而我國醫療行政管理部門確沒有相應檢驗許可規范。

在藥物治療上，罕見病藥物又稱孤兒藥，因研發成本高、使用量少，因此價格昂貴，更重要的是，我國目前缺乏醫療上的專門管理和制度上的明確保障，高昂的治療費用讓很多家庭無力承擔。因此，在全國“兩會”上，連續七年有人大、政協代表提交了關于罕見病防治的議案或提案。衛生部部長陳竺也曾在公開會議上提出，要對“孤兒藥”實行統一管理，人保部則開始向臨床醫生了解罕見病患者的診療狀況，政府“十二五”規劃也將罕見病納入文件內容當中。罕見病及其防治、治療正成為醫學乃至全社會關注的領域，為促進全社會對罕見病及相關知識的認識與普及，推進罕見病的防治工作具有里程碑意義。

2010年，全國首家罕見疾病防治協會――山東省罕見疾病防治協會，并成立了山東省醫學會罕見疾病?？品謺?，組建了全國唯一一家以罕少見病為主要研究方向的重點實驗室――山東省罕少見病重點實驗室；2011年2月28日，上海市醫學會罕見病?？品謺匠闪?，2012年北京申請成立北京市醫學會罕見病學分會。

廣東省罕見病專業現狀

經過半年的籌備，廣東省醫學會罕見病學分會終于在2013年6月29日成立，第一屆委員會共有委員59名，分會常委班子將帶領廣東省罕見病領域的精英學者，通過廣東省醫學會的學術交流平臺，努力提升廣東省罕見病學科建設水平，使廣東省罕見病學科始終走在全國的前列。

1、專業團隊

近十多年，廣東省多家醫療機構一直致力于積極開展罕見病的實驗室診斷、治療和研究項目，并對其中可治療性疾病進行治療，開展形式多樣的各種學術活動，宣傳和普及罕見病知識，一批臨床、檢驗、公共衛生專業學者得到成長，并得到國內外同行認可。廣州市婦女兒童醫療中心內分泌代謝科長期從事遺傳代謝病臨床研究，?？茖嶒炇覟閺V東省“十二五”“小兒遺傳病研究重點實驗室，目前可從代謝產物、酶學、基因水平確診近70種罕見遺傳病，是華南地區規模最大的小兒遺傳代謝病診治中心；廣州醫學院第一附屬醫院廣州呼吸疾病研究所淋巴管肌瘤?。↙AM）?？崎T診于2011年11月16日正式掛牌成立，成為國內第3家LAM?？崎T診；中山大學附屬第一醫院神經科可從基因水平上診斷出數十種罕見病神經遺傳??；暨南大學醫學院一直致力于罕見病流行病學研究。目前，我省已具備了開展“罕見病”診斷和治療有關科研活動的基本條件及學術團隊。

2、罕見病診斷與治療水平

2009年，中華慈善總會罕見病救助公益基金建立；2009年1月9日，《新藥注冊特殊審批管理規定》正式頒布實施，并將罕見病用藥審批列入特殊審批范圍。近年，我省多個醫院的專家一直在研發與引進罕見病的診斷與治療方法，在多個基金及熱心人士的幫助之下，多種在我國一直被認為“無藥可治”的罕見病的患者得到了治療，如異染性腦白質營養不良、粘多糖病、腎上腺腦白質營養不良等患者進行了骨髓移植治療，少數戈謝病患者開始了酶替代治療等，使國內罕見病患者看到了曙光。

3、罕見病學術研究地位

近年，廣東省多個罕見病相關的研究課題得到了國家或省部級以上基金的資助，并在國內外核心刊物上發表數百篇相關文獻，取得了重大的研究成果，推動罕見病的防治研究。罕見病已逐步形成了相對獨立的學科體系，形成了一支與國際接軌的覆蓋全省的罕見病防治的學術隊伍，其中包括廣州、深圳等學術造詣較深的學科帶頭人、科技骨干和一批熱心學會工作的醫學會會員隊伍，具備獨立開展國內外學術活動的能力。

4、罕見病防范基礎

2008年，廣東省全面啟動新生兒疾病的篩查，建立了新生兒遺產代謝病篩查三級網絡，有助于日后開展的罕見病篩查，減少罕見病的發生。近年來我省多家醫院建立產前診斷中心，對各種高危因素評估或發育異常胎兒的產前診斷與預后評估、監控，減少罕見病的發生率。完善的篩查網絡可有效促進罕見病的篩查防范。