詳述常見的5種罕見病

兒童罕見病就是生活中患病率比較低的一些疾病，這些疾病患病率低，但是危害一般比較大，而且一般都沒有可以徹底治愈的方法，所以是人類醫學上的瓶頸之一。罕見病的發生一般跟外界因素的影響、自身基因及免疫等方面的因素、父母親的遺傳等等有關。臨床上對罕見病的治療一直還處于研究階段，因此并未有比較好的治療方法。那么罕見病有哪些？接下來將針對這方面的內容進行詳細介紹。

兒童罕見病有哪些？比較多人熟悉的罕見病有：

1、苯丙酮尿癥

苯丙酮尿癥是一種先天性代謝性疾病，若不及時治療，會對腦或神經系統造成不同程度的損害，給患者帶來終身痛苦甚至生命威脅。多數患者在嬰兒期便會出現臨床癥狀，并隨年齡增大而加重。

2、成骨不全癥

成骨不全癥（Osteogenesis imperfecta，OI）又稱脆骨癥，發病概率在一萬分之一到一萬五千分之一左右，中國約有10萬患者，是一種顯性遺傳的疼痛疾病。

主要特征為：頻繁骨折、身材矮小、聽力漸進性失聰、眼睛鞏膜呈藍色等，由于患者極易骨折，民間俗稱"瓷娃娃"，尚無治愈方法。

3、白化病

白化病屬先天性遺傳病，是黑色素或黑色素體生物合成缺陷，患者俗稱“月亮孩子。患者頭發、眉毛雪白，皮膚有皺褶。

4、進行性肌營養不良癥

因缺乏某種將脂肪轉化成肌細胞的蛋白，肌細胞會萎縮、變性、原發性壞死，于是人變得無力。國際醫學界將此病患者俗稱為“漸冰人”。此病發病率為每年每3500個新生嬰兒里就有一個是這種病。所造成的嚴重后果絲毫不亞于英國物理學家霍金的肌萎縮側索硬化癥。

5、馬凡綜合征

俗稱“蜘蛛人癥”，是一種先天性解體組織異常疾病，除身材特征外，患者往往深度近視，最嚴重的并發癥就是心臟的升主動脈剝離破裂，從而猝死。主要特征是別的孩子上半身和下半身基本一樣長，可患者的下半身很明顯比上半身長一截，胸部還有點向內凹陷，又高又瘦，四肢細長。

罕見病有哪些？相信通過以上內容的介紹，大家已經有所了解。除了以上介紹的幾種罕見病之外，世界上還有不少罕見病是危害比較大的。我們日常生活中要養成良好的飲食與作息習慣，平常多加鍛煉，有了疾病就要及早進行治療，這樣能降低患上罕見病的幾率。