苯丙酮尿癥有何癥狀？

苯丙酮尿癥（PKU）是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷所導致的較為常見的常染色體隱性遺傳病，其發病率隨各民族而異，我國的發病率約為1/16500。

1、生長發育遲緩 除軀體生長發育遲緩外，主要表現在智力發育遲緩。表現在智商低于同齡正常嬰兒，生后4～9個月即可出現。重型者智商低于50，約14%以上兒童達白癡水平，語言發育障礙尤為明顯。這些表現提示大腦發育障礙。限制新生兒攝入苯丙氨酸可防止智力發育障礙，重型PKU患兒智力發育障礙比輕型者血中苯丙氨酸濃度高，據此可以認為智力發育障礙與苯丙氨酸毒性有關，但更為詳細的病理生理機制仍不清楚。

2、神經精神表現 由于有腦萎縮而有小腦畸形，反復發作的抽搐，但隨年齡增大而減輕。肌張力增高，反射亢進。常有興奮不安、多動和異常行為。

3、皮膚毛發表現 皮膚常干燥，易有濕疹和皮膚劃痕癥。由于酪氨酸酶受抑，使黑色素合成減少，故患兒毛發色淡而呈棕色。

4、其他 由于苯丙氨酸羥化酶缺乏，苯丙氨酸從另一通路產生苯乳酸和苯乙酸增多，從汗液和尿中排出而有霉臭味（或鼠氣味）。