古熾明 副主任醫師
擅長:泌尿系腫瘤、泌尿系結石、前列腺疾病的微創腔鏡診治....[詳情]
苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳的氨基酸代謝疾病,可能是遺傳引起的,近親結婚生育的子女患病幾率會比較高,可能會引起生長發育遲緩、腦萎縮等表現,一般需要終身治療,可以到正規的醫院進行檢查,可以通過腦電圖檢查、磁共振成像檢查等方法診斷,根據檢查的結果,遵從醫生指導進行治療。
苯丙酮尿癥屬于一種先天性疾病,可能是苯丙氨酸羥化酶基因突變所致,具有一定的遺傳傾向,通常一般不能治愈,而且對患者的危害也會相對比較大,所以需要終身治療,可以控制病情發展??梢酝ㄟ^飲食調理的方式改善,需要注意保持低苯丙氨酸飲食,多吃黃色食物,比如土豆、牛奶等食物,還可以使用氯氨酸進行治療,從而改善病情。
治療期間要注意做好護理措施,需要保持健康的飲食習慣,可以多吃面食、白米等食物,還應注意補充維生素,從而減少對病情的影響。
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苯丙酮尿癥患兒若不治療或治療較晚,大部分患兒均有智力、運動和語言發育落后,若能夠在癥狀出現之前進行診斷和治療,即通過新生兒疾病篩查診斷的……詳細>>
苯丙酮尿癥的嬰兒一般也是會笑的。 苯丙酮尿癥是因為機體當中的苯丙氨酸不能正常的代謝出體外而引起的一種病變,屬于一種常染色體隱性遺傳病,典……詳細>>
苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病,是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大……詳細>>