古熾明 副主任醫(yī)師
擅長:泌尿系腫瘤、泌尿系結石、前列腺疾病的微創(chuàng)腔鏡診治....[詳情]
苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳的氨基酸代謝疾病,是常染色體顯隱性遺傳導致的,通常會出現(xiàn)發(fā)育遲緩、智力障礙、癲癇、運動障礙、神經精神異常等。需要到醫(yī)院進行新生兒篩查、產前檢查等,明確具體情況,采取相應治療措施。
1、發(fā)育遲緩:一般表現(xiàn)為患兒的身高和體重等生長發(fā)育指標,明顯低于同齡的正常兒童。
2、智力障礙:通常表現(xiàn)為智商明顯低于正常的兒童,重度的智力障礙可能會達到智力殘疾的程度。
3、癲癇:苯丙酮尿癥患者還有可能會發(fā)生癲癇的情況,表現(xiàn)為全身、局部抽搐。
4、運動障礙:通常會導致患兒行走站立等動作不協(xié)調,面部和手部的肌肉控制低于正常。
5、神經精神異常:通常表現(xiàn)為小腦萎縮、抽搐、注意力不集中等表現(xiàn),甚至還會影響到正常生活。
在日常生活中,家長要及時給患兒更換尿布,保持局部皮膚清潔干爽,同時還要注意飲食,可以多吃優(yōu)質蛋白食物,比如雞蛋、牛奶等,定期到醫(yī)院做復查,了解身體狀況。
(責任編輯:家醫(yī)編輯 )
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苯丙酮尿癥患兒若不治療或治療較晚,大部分患兒有智力、運動和語言發(fā)育落后,若能夠在癥狀出現(xiàn)之前進行診斷和治療,即通過新生兒疾病篩查診斷的P……詳細>>
苯丙酮尿癥患兒若不治療或治療較晚,大部分患兒均有智力、運動和語言發(fā)育落后,若能夠在癥狀出現(xiàn)之前進行診斷和治療,即通過新生兒疾病篩查診斷的……詳細>>