胎兒疾病的產(chǎn)前診斷

醫(yī)生和準(zhǔn)爸爸媽媽擔(dān)心胎兒有問(wèn)題時(shí)當(dāng)醫(yī)生或媽媽擔(dān)心胎寶寶有問(wèn)題時(shí)，醫(yī)生會(huì)做一些診斷性的檢查，還有一些產(chǎn)前篩查，幫助媽媽可以預(yù)測(cè)胎寶寶可能出現(xiàn)的問(wèn)題，以期早期干預(yù)和治療，把胎兒和媽媽的風(fēng)險(xiǎn)降到最低。準(zhǔn)媽媽感冒、泌尿系感染、燙發(fā)染發(fā)、X線檢查、吃藥，準(zhǔn)爸爸抽煙喝酒等等，都會(huì)讓準(zhǔn)父母煩惱萬(wàn)分，不知胎兒發(fā)育是否正常，總希望有可靠的檢查，來(lái)預(yù)知胎兒的健康。

但準(zhǔn)爸爸媽媽們一般并不了解不同的檢查手段，解決的是什么問(wèn)題。診斷學(xué)檢查和篩查的區(qū)別診斷學(xué)檢查是比較準(zhǔn)確的結(jié)果，醫(yī)生通過(guò)診斷學(xué)檢查結(jié)果做出判斷。有一些醫(yī)療方案要在診斷學(xué)檢查基礎(chǔ)上確定。篩查會(huì)告訴你可能發(fā)生的問(wèn)題，或發(fā)生問(wèn)題的風(fēng)險(xiǎn)性，但并不是肯定或否定的。最終的確定需要診斷學(xué)檢查。那是否可以省略篩查，直接做診斷學(xué)檢查，豈不更簡(jiǎn)單？不是這樣的，篩查方法多比較簡(jiǎn)單，診斷學(xué)檢查多比較繁瑣，且有些診斷學(xué)檢查時(shí)損傷性的。

所以，先做篩查，出現(xiàn)陽(yáng)性結(jié)果再做診斷學(xué)檢查時(shí)最好的。篩查也有不好的一面，有時(shí)會(huì)給孕婦帶來(lái)壓力和煩惱。所以，當(dāng)篩查結(jié)果陽(yáng)性時(shí)，孕婦不要過(guò)分擔(dān)心。陽(yáng)性結(jié)果并不意味著你的胎寶寶一定會(huì)有問(wèn)題，只是出現(xiàn)問(wèn)題的幾率大些。隨著生育年齡，尤其是初孕年齡的不斷增大，防止染色體核先天遺傳性疾病胎兒的出生，越來(lái)越受到重視。醫(yī)療水平高的醫(yī)院開(kāi)展的優(yōu)生篩查項(xiàng)目多些，結(jié)果的可靠性大些，醫(yī)療水平不是很高的醫(yī)院，開(kāi)展的項(xiàng)目少，有時(shí)結(jié)果不夠準(zhǔn)確，有的醫(yī)生對(duì)結(jié)果的分析不夠全面，也會(huì)給孕婦帶來(lái)煩惱。

目前用于孕婦常見(jiàn)的篩查項(xiàng)目有：唐氏篩查，可發(fā)現(xiàn)胎兒先天愚型、神經(jīng)管畸形，尤其是高齡孕婦更應(yīng)做此項(xiàng)篩查；糖篩，可及時(shí)發(fā)現(xiàn)妊娠期糖尿病；甲胎蛋白篩查是常用的胎兒畸形監(jiān)測(cè)方法，如無(wú)腦畸形、開(kāi)放性脊柱裂等。有待開(kāi)發(fā)更好的檢查方法甲胎蛋白和絨毛膜促性腺激素是Down's綜合征和神經(jīng)管畸形的篩查項(xiàng)目。三倍體檢查是AFP的擴(kuò)展，比AFP更準(zhǔn)確，有的高水平醫(yī)院已經(jīng)進(jìn)行了四倍體的檢查。美國(guó)科學(xué)家找到了更好的途徑，以期更安全、更可靠、更早地診斷出胎兒染色體異常。他們使用孕婦的一滴血，就可以詮釋10周胎齡兒的染色體結(jié)構(gòu)。這種既簡(jiǎn)便又安全的方法解決了傳統(tǒng)的羊膜穿刺的危險(xiǎn)性和AFPHCG的不可靠性。