花季女孩患罕見(jiàn)范可尼氏綜合征 慈母背其12年 盼救助

受訪專(zhuān)家：暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院（華僑醫(yī)院）兒科副主任 宋元宗教授

　　來(lái)自江西的小晴（化名）是一名愛(ài)上學(xué)、愛(ài)畫(huà)畫(huà)的女孩。本該坐在明亮教室里和同學(xué)們一同學(xué)習(xí)、玩耍的她，卻患上了一種罕見(jiàn)疾病：四肢彎曲畸形、經(jīng)常骨折，無(wú)法獨(dú)自走路，甚至坐久了腰部就疼痛不已……13歲的小晴身高只有94cm，體重僅16kg，體格發(fā)育相當(dāng)于四歲大的兒童。

小晴的四肢彎曲畸形，平時(shí)要靠媽媽背著走，坐久了易腰痛

　　據(jù)小晴的主治醫(yī)師，暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院（華僑醫(yī)院）兒科副主任宋元宗教授介紹，小晴患的是范可尼氏綜合征，在全國(guó)只有零星幾個(gè)案例，相當(dāng)罕見(jiàn)。正常人的腎臟可以吸收的物質(zhì)如葡萄糖、氨基酸、尿酸、磷酸鹽、重碳酸鹽（鈉、鉀及鈣鹽），范可尼氏綜合征患者卻因腎近球小管功能多發(fā)性障礙，無(wú)法吸收這些物質(zhì)，從而出現(xiàn)骨骼變化、骨齡減低和生長(zhǎng)緩慢。范可尼氏綜合征的病因現(xiàn)在尚無(wú)法確定，但兒童患者多與遺傳有關(guān)。

小晴的主治醫(yī)師：暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院（華僑醫(yī)院）兒科副主任宋元宗教授

　　四肢彎曲畸形 媽媽背了她十二年

　　小晴出生后就比同齡的孩子長(zhǎng)得慢，1歲的時(shí)候被診斷為“血鈣低”，并予以補(bǔ)鈣治療。但小晴的病沒(méi)有好起來(lái)。4歲的時(shí)候，小晴由于經(jīng)常骨折，被當(dāng)?shù)蒯t(yī)院診斷為“佝僂病”，醫(yī)院沒(méi)辦法治療，只用了石膏固定和補(bǔ)鈣法。到了8歲，小晴病情更嚴(yán)重了，行走不穩(wěn)、四肢彎曲畸形，無(wú)多尿、惡心、嘔吐、腹瀉……為了弄清楚小晴到底患的是什么病，爸爸媽媽幾經(jīng)輾轉(zhuǎn)帶著小晴來(lái)到了暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院（華僑醫(yī)院）就診。經(jīng)過(guò)詳細(xì)的診療，宋元宗教授診斷小晴是患有范可尼氏綜合征。

　　由于患病，小晴四肢已經(jīng)完全變形，不能直立行走。所以，無(wú)論是上洗手間，還是上學(xué)，小晴都要靠媽媽曾阿姨背著。“我從1歲開(kāi)始背她，背了12年了。”曾阿姨告訴家庭醫(yī)生在線，“小晴今年上六年級(jí)，離家里更遠(yuǎn)了，但我還是會(huì)背著她去上學(xué)的。”

　　停止服藥終止治療 患兒易致腎衰竭

　　范可尼氏綜合征目前尚無(wú)法根治，患者需要終生使用藥物治療。暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院（華僑醫(yī)院）兒科副主任宋元宗教授表示，目前正為小晴做補(bǔ)充維生素D治療，讓骨骼不再被破壞；必要時(shí)服用枸櫞酸鈉鉀合劑來(lái)糾正酸中毒和低鉀血癥。“同時(shí)，我們也在監(jiān)測(cè)，調(diào)整小晴的治療藥物劑量，”宋元宗教授告訴家庭醫(yī)生在線，“用藥3周后，等骨骼鈣化等癥狀有所好轉(zhuǎn)，就讓她出院回去上學(xué)了。不過(guò)還是需要定期過(guò)來(lái)復(fù)診。”

　　宋元宗教授指出，目前最困難的就是藥物問(wèn)題。雖然說(shuō)藥物并不昂貴，但對(duì)于這個(gè)經(jīng)濟(jì)困難的家庭來(lái)說(shuō)，一個(gè)月2000多元的藥物費(fèi)用是難以承擔(dān)的。而且枸櫞酸鈉鉀合劑屬于孤兒藥，購(gòu)藥的渠道并不通暢。“一旦停藥停止治療，她最終就會(huì)出現(xiàn)腎衰竭。”宋教授沉重地說(shuō)。

說(shuō)起上學(xué)，小晴泛起了笑容

　　編輯手記：

　　小晴的心愿：如果能像弟弟那樣走路就好了

　　可能是常年患病的關(guān)系，小晴面對(duì)陌生人總是靦腆，不愿說(shuō)話的樣子，連媽媽向家庭醫(yī)生在線介紹她的畫(huà)作時(shí)，她都羞澀地藏起作品。在病房的日子，小晴畫(huà)了很多畫(huà)，還在一張紙上面默寫(xiě)了班上所有同學(xué)的名字。當(dāng)問(wèn)到想不想上學(xué)的時(shí)候，小晴終于對(duì)小編說(shuō)了第一句話：“想！”曾阿姨告訴家庭醫(yī)生在線，小晴經(jīng)常說(shuō)：“媽媽?zhuān)夷懿荒馨巡≈魏醚剑咳绻魏貌。呗纺芟竦艿芤粯樱蔷秃昧耍　?/p>

　　宋元宗教授強(qiáng)調(diào)，雖然以后小晴要想發(fā)育得像正常人一樣有些困難，想要正常的生育也不容易，但是，只要堅(jiān)持治療，這些病癥都是可以逆轉(zhuǎn)的。希望至少可以做到坐輪椅不痛，生活能自理。

　　曾阿姨表示，現(xiàn)在只有小晴爸爸在揭陽(yáng)打工，一個(gè)月2000多塊錢(qián)的收入，是全家的生活來(lái)源，而且還要供小晴兄妹三人上學(xué)。所以，小晴的藥物費(fèi)用對(duì)他們一家來(lái)說(shuō)，實(shí)在是個(gè)天文數(shù)字。小晴爸爸媽媽的唯一心愿就是，希望至少為小晴治療至坐椅可以不痛，生活能夠自理。

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