范可尼貧血的癥狀有哪些呢
范可尼貧血是什么?范可尼貧血(Fanconi anemia)是一種罕見的常染色體隱性遺傳性血液系統疾病,屬于先天性再障,稱為Fanconi貧血(范可尼貧血),這類病人除有典型再障表現外,還伴有多發性的先天畸形(皮膚棕色色素沉著,骨骼畸形、性發育不全等)。其病因可能是染色體的異常。那么范可尼貧血的癥狀有哪些呢?
臨床表現
1、貧血的一般表現,出血傾向及易感染。多見皮膚色素沉著,或片狀棕色斑,體格、智力可發育落后。無肝、脾、淋巴結腫大。
2、先天畸形常見骨骼畸形,如拇指缺如或畸形、第一掌骨發育不全、尺骨畸形、腳趾畸形、小頭畸形等,也可有腎畸形,眼、耳、生殖器畸形,先天性心臟病等。
(責任編輯:黃韻思 )
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