罕見病：罕見性遺傳病的特征

　　國際上已發現5000多種罕見病，大約占人類疾病種類的10％。約有50％的罕見病在出生時或者兒童期即可發病，病情常進展迅速，死亡率很高，給患者家庭造成的痛苦巨大。

　　除了其發病率極低以外，罕見性遺傳病的發生、發展、遺傳規律、診斷方法等與一般的遺傳病均無大的差異。但是，由于它的罕見性，一般綜合醫院的醫生通常不容易認識、診斷出遺傳性罕見病。由于常有不同系統的臨床表現，根據出現各系統癥狀的先后順序，罕見病患者常分別到兒科、血液科、神經科、骨科等不同的科室就診。因此，當臨床醫生遇到一些不能用常見病來解釋的“怪病”，應該懷疑到是否有罕見病的可能，并應及時召集相關科室的醫師聯合會診，以盡早做出明確診斷。

　　像罕見病常被稱為“孤兒病”一樣，治療罕見病的藥物常被稱為“孤兒藥”。長期以來，絕大多數制藥企業考慮到罕見病藥物的市場需求量小、研發費用昂貴、在未來的銷售中可能無法收回研發成本等因素，不愿進行對其開發。直到近年來，隨著生物技術的發展，并在美國、歐盟等國的孤兒藥相關法律的保障下，國際上才研制出少數罕見病的治療藥物，包括美國健贊公司生產和合作的治療戈謝氏病的伊米苷酶、治療法布雷病的阿加糖酶β、治療粘多糖貯積癥I型的a－L－艾杜糖醛酸酶、治療粘多糖貯積癥II型的艾杜糖硫酸酯酶、治療龐貝病的a葡萄糖苷酶等。目前，世界各國的成千上萬名罕見病患者正在接受這些藥物治療，使這些罕見病患者的病情及生活質量得到了大大改善，并正在像正常人一樣為社會做貢獻。

　　盡管如此，至今仍僅有極少數的罕見性遺傳病有特效的治療方法，而多數罕見病只能依靠對癥治療。而且，由于延誤診斷、獲得藥物困難等原因，許多患者開始治療的時間較晚，導致病變已經不可逆轉，給患者本人及其家庭造成了終身遺憾。因此，早期發現、早期診斷、早期干預，是預防和治療罕見性遺傳病、防止患者發生不可逆轉的嚴重后遺癥的重要手段。