關(guān)注:兄弟同遺傳罕見(jiàn)病
兄弟倆都患上了罕見(jiàn)的“BMD良性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥”,如果肌肉持續(xù)萎縮可能導(dǎo)致死亡。今日,兄弟倆將出院,接受藥物保守治療。
大腿細(xì) 男孩跑步常摔倒
“這兩個(gè)兒子一直是我的驕傲,沒(méi)想到他們都會(huì)得這個(gè)病!”43歲的李先生說(shuō)起兒子們的病就很焦慮。他說(shuō),大兒子大林乖巧聰明;小兒子小林也很聽(tīng)話(huà)。
當(dāng)大林和小林挽起褲管時(shí),所有人都感到驚訝。特別是大林,小腿比較粗壯,看上去肌肉發(fā)達(dá),而大腿卻顯得有些“瘦弱”。小林也有同樣癥狀,但并不特別明顯。大林稱(chēng),自己12歲開(kāi)始,雙腿便出現(xiàn)這個(gè)癥狀,走路無(wú)力,有時(shí)跑步會(huì)突然摔倒。為此,他已經(jīng)幾年沒(méi)有上過(guò)體育課,一直按照缺鈣來(lái)進(jìn)行治療。直到今年高考結(jié)束后,李先生才帶大林到成都軍區(qū)總醫(yī)院檢查。
經(jīng)神經(jīng)內(nèi)科檢查,大林患上了“BMD良性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥”,這個(gè)病的發(fā)病概率是百萬(wàn)分之三。由于這是一種遺傳病,醫(yī)生建議小林也來(lái)接受檢查,果然,小林也患上了同樣的病。此時(shí),懂事的小林才告訴父親,自己的腿也常常酸痛,有時(shí)晚上痛得睡不著。
罕見(jiàn)遺傳病 傳男不傳女
這個(gè)結(jié)果令李先生無(wú)法接受。他稱(chēng),自己和妻子以及上一輩都沒(méi)有這種疾病,更令他感到絕望的是,這種病沒(méi)有特殊手段進(jìn)行根治,只能接受保守治療。一旦肌肉持續(xù)萎縮,將導(dǎo)致癱瘓甚至死亡,“我們農(nóng)村人養(yǎng)育一對(duì)兒子真不容易啊!”
這是一種基因遺傳病,跟性染色體有關(guān)系。這種遺傳病只傳男不傳女,即患有這種遺傳病的女性是攜帶者,終身不會(huì)發(fā)病。如果是男性,發(fā)病概率為50%。發(fā)病后,離軀干越近的肢體肌肉萎縮得越快,比如大腿。大林看似健壯的小腿其實(shí)也在萎縮,只是萎縮之后脂肪很快又堆積起來(lái)。
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