韓金祥：建立完善的罕見疾病診療網絡能夠推動立法

　　罕見病是指患病率很低，很少見的疾病。罕見病在我國患病人口達1,680萬，并且現狀堪憂，增強罕見病分析，提升診斷水平和醫務工作者的認識，創建信息傳播與開發的平臺以及優惠政策促進罕藥的研發，增強罕見病防治本領，增強民眾宣傳，嚴格產前檢查，立法維護罕見病患者平等的醫療權是我國對待罕見病急需解決的問題。

　　7月24日，由暨南大學醫學院主辦的 “2012年海峽兩岸罕見疾病醫療保障政策研討會”在廣州舉行。海峽兩岸罕見病專家齊聚一堂，針對國內罕見病診治面臨的現狀，兩岸專家進言獻策，互相交流。

　　山東省醫學科學院黨委書記韓金祥，針對山東省罕見病研究和推動工作做了詳細報告。韓金祥書記指出，中國罕見病防治面臨著巨大挑戰，建立罕見病防治聯盟，提高罕見病診療水平，提高醫務工作者的認識水平和技能水平，提高民眾對罕見病的關注和了解是解決中國罕見病防治困難的重要舉措。

　　韓金祥書記在山東省罕見病防治推動工作中做了很多努力，調查發現罕見病的多發臨床科室集中于兒科、血液科、內分泌科、放射科、骨科、神經科、檢驗科、遺傳科，山東各地罕見病高發地區依次是濱州、濟南、淄博、臨沂、青島、棗莊、濰坊，可以看出小兒罕見病在臨床上相對多發，罕見病的發生于經濟發展水平不成正比，專家認為，提高罕見病診療水平的最迫切需求是建立罕見病防治聯盟，提高基因和分子診斷的普及水平。

　　通過調查，韓金祥書記指出，中國目前尚缺乏全國性的罕見疾病診療網絡。一方面，患者在確診罕見病前，有30%以上患者需要看5-10個醫生，44%的患者被誤診，75%的患者治療方案不正確、不規范，并且最初癥狀顯現到最后確診大約需要5-30年時間；另一方面，很多基層醫生缺乏相關的指導，缺乏確診罕見病所需的診斷手段和藥物支持，地區間醫療水平差異大，真正能夠最終確診某種罕見病往往集中在幾家大型醫院，這些都遠遠不能滿足數量眾多的中國罕見病患者的需求。

　　談到山東省罕見病防治的新舉措，韓金祥書記說，隨著罕見病防治的加強以及越來越多罕見病致病基因被成功定位，越來越多的醫務工作者意識到中國罕見病的資源整理、流行病學調查和醫療模式研究的重要性，目前，一項國家層面的罕見疾病研究合作計劃正在山東準備啟動，這一計劃將致力于推動中國罕見疾病研究水平的提高。

　　最后，韓金祥書記指出，罕見疾病全國診療體系的建立，罕見疾病知識普及平臺的建立以及國家層面的學術研究，有利于全國罕見疾病普及分布調查，進一步推動政府立法，從法律的層面更多的保障罕見疾病患者的權益。

　　專家簡介：

　　韓金祥，山東省醫學科學院黨委書記，山東省罕見病重點實驗室主任，山東省科協副主席，山東省醫學會副會長，山東省罕見病防治協會會長。

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