小兒先天性巨結腸是一種由于腸道神經發育異常導致的疾病，主要表現為頑固的便秘、腹脹等。其發病原因、癥狀、診斷方法、治療手段及預后情況等需要關注。 1.發病原因：胚胎發育過程中，腸壁神經節細胞缺如或減少，使腸道蠕動功能障礙。 2.癥狀：出生后不排胎便或延遲排胎便，之后出現頑固便秘、腹脹、嘔吐等。 3.診斷方法：通過鋇劑灌腸、直腸肛管測壓、活體組織檢查等明確診斷。 4.治療手段：包括保守治療，如灌腸、使用開塞露等；手術治療，如結腸切除吻合術等。 5.預后情況：早期診斷和治療，多數患兒預后良好，但部分可能有并發癥。 總之，小兒先天性巨結腸需要早發現、早診斷、早治療，家長要密切關注孩子的排便情況，如有異常及時就醫。

你好。先天性巨結腸是胚胎期腸管發育不好，造成的一種疾病。嬰兒期出現的癥狀越早，說明疾病越嚴重。如果的確是先天性巨結腸，可以先行擴肛治療，如果仍不能緩解，需要擇期手術治療。

多于生后48小時內無法排出或僅排出少量胎便，可在2～3日內出現低位部分甚至完全性腸梗阻癥狀，表現為嘔吐、腹脹、不排便。痙攣段越長，便秘出現越早，癥狀越嚴重。痙攣段不太長：經直腸指檢或溫鹽水灌腸后，可排出大量胎糞及氣體而癥狀緩解，但梗阻癥狀多不易緩解。腸梗阻癥狀緩解后，若仍有便秘和腹脹，須經常擴肛灌腸。甚至出現不灌腸不排便，腹脹逐漸加重。

如果明確是先天性巨結腸，需要手術治療。建議可以抽時間來門診看看。

先天性巨結腸又稱無神經節細胞癥,由于發病的腸管（以直腸,乙狀結腸多見）沒有神經節細胞,因而處于痙攣狹窄狀態,喪失正常的蠕動和排便功能,糞便,腸氣蓄積于近口端結腸,致使近端結腸繼發擴張,肥厚,逐漸形成了巨結腸改變.先天性巨結腸是新生兒消化道發育畸形中比較常見的一種,占消化道畸形的第二位,其發病率為1/2000~1/5000,以男性多見,有家族性發病傾向,其發病原因除與遺傳因素有關外,還與胚胎發育過程中腸壁內微環境改變有關. 正常新生兒幾乎全部在生后24小時內排出第一次胎便,2~3天內排盡.先天性巨結腸患兒由于發病的腸管處于痙攣狹窄狀態,胎便不能通過,所以24~48小時內沒有胎便排出,或只有少量,必須用肥皂條或灌腸等方法處理才有較多胎便排出.一般在2~6天內即出現部分性甚至完全性低位腸梗阻癥狀：出現嘔吐,可能次數不多,量少,但也可為頻繁嘔吐,嘔吐物含有膽汁或糞便樣液體；肚子脹大,為全腹膨脹,有的極度膨脹,肚皮發亮.輔助通便后癥狀即緩解,但數日后便秘,腹脹,嘔吐又出現.由于反復發作,患兒多出現體重不增.還可能會出現小腸結腸炎（有腹瀉）,腸穿孔,營養不良等并發癥. 鑒別診斷：新生兒先天性巨結腸要與其他原因引起的腸梗阻如低位小腸閉鎖,結腸閉鎖,胎便性便秘,新生兒腹膜炎等鑒別. 較大的嬰幼兒,兒童應與直腸肛門狹窄,管腔內外腫瘤壓迫引起的繼發性巨結腸,結腸無力（如甲狀腺功能低下患兒引起的便秘）,習慣性便秘以及兒童特發性巨結腸（多在2歲以后突然發病,為內括約肌功能失調,以綜合懷保守治療為主）等相鑒別.并發小腸結腸炎時與病毒,細菌性腸炎或敗血癥腸麻痹鑒別.先天性巨結腸的治療有非手術治療,腸造瘺術,根治性手術,一旦確診,一般均應進行巨結腸根治術才能根治.非手術治療適應于輕癥,診斷未完全確定以及手術前準備等,方法有：用手指,肥皂條,開塞露等刺激肛門直腸,引起患兒排便；用生理鹽水洗腸等.腸造瘺術適應于并發小腸結腸炎,腸穿孔或全身營養狀況較差者,是通過手術將正常腸管拖出固定腹壁造一瘺口,使大便由此排出,為一過渡性治療措施,約1~2月后再行巨結腸根治術.近年來巨結腸根治手術年齡已從1~2歲提前到生后6個月甚至更早,在新生兒期施行一期巨結腸根治術者越來越多,可避免小腸結腸炎,營養不良等并發癥的發生,取得了很多的療效.術后應訓練患兒排便習慣,并在醫生指導下每周擴肛1~2次,共3個月,以提高遠期療效.

此病較為棘手，孩子大便是否成型？進食情況如何？若不好，可住院適當應用一段時間靜脈營養。最終可能切除全部結腸，將回腸從肛門拖出，但風險較大。