地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血疾病，由珠蛋白基因缺陷導致。其癥狀表現多樣，嚴重程度不一，對患者的生活和健康有較大影響，治療方法也因病情而異。 1.病因：主要是基因缺陷，導致血紅蛋白中珠蛋白鏈合成減少或缺失。 2.癥狀：輕型患者可能無癥狀，中間型患者常有貧血、易疲勞等，重型患者可能發育遲緩、肝脾腫大。 3.分類：分為α地中海貧血、β地中海貧血等類型。 4.診斷：通過血常規、血紅蛋白電泳、基因檢測等明確診斷。 5.治療：輕型一般無需治療，中間型和重型可能需要輸血、祛鐵治療，造血干細胞移植也是一種方法。 6.遺傳：若父母雙方均為地貧基因攜帶者，子女患病風險增加。 地中海貧血雖無法根治，但通過規范治療和管理，患者可提高生活質量。患者應定期復查，遵循醫囑治療。

一般認為珠蛋白生成障礙性貧血原名地中海貧血又稱海洋性貧血，是一組遺傳性溶血性貧血疾病。由于遺傳的基因缺陷致使血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺如或不足所導致的貧血或病理狀態。

病情分析：地中海貧血（Thalassemia）簡稱海貧或海洋性貧血，于1925年由Cooley和Lee首先描述，最早發現于地中海區域，當時稱為地中海貧血，國外亦稱海洋性貧血.實際上，本病遍布世界各地，以地中海地區、中非洲、亞洲、南太平洋地區發病較多.在我國以廣東、廣西、貴州、4川為多.這是一類由于常染色體遺傳性缺陷，引起珠蛋白鏈合成障礙，使一種或幾種珠蛋白數量不足或完全缺乏，因而紅細胞易被溶解破壞的溶血性貧血.我國自然科學名詞審定委員會建議本病的名稱為珠蛋白生成障礙性貧血，習慣上仍稱為地中海貧血，簡稱海貧也稱海洋性貧血.成人Hｂ由4個亞基（α2β2）組成，α肽鏈合成不足稱α地中海貧血，β肽鏈合成不足稱β地中海貧血.指導意見：國內以華南及西南地區多見.α地中海貧血的基因缺陷主要為缺失型，α基因共有4個（父源和母源各兩個），缺失一個為靜止型，缺失兩個為標準型，缺失3個為HｂH（β4）病，缺失4個為HｂBａｒｔｓ（γ4）胎兒水腫（死胎）.β地中海貧血的基因只有一對，基因缺陷絕大多數屬于非缺失型，即由于基因點突變，導致β肽鏈合成減少者稱之為β＋地中海貧血，若導致β肽鏈完全不能合成者稱之為β0地中海貧血，β基因突變已發現逾百種，中國人常見的不過10種，占95％以上

您好：   從檢驗結果看，HbA2升高，考慮為β地貧可能性大，建議做地貧基因檢查。     謝謝！     

你好，患者希望了解地中海貧血。地中海貧血又稱海洋性貧血，是一種先天的血液疾病，和父母的遺傳有關。患者的紅血球較脆弱且容易死亡，其帶氧能力亦不足，超過某種程度無法正常生活;在結婚以前健康檢查可以篩選出來，是一種隱性基因遺傳，患者紅血球的體積較正常細胞小，且有時因血紅素含量低較蒼白或呈靶型。地中海貧血癥有隱性、輕度和重度之分。重度患者通常不能存活;而兩個隱性或輕度患者結婚，他們的下一代則有1/4機會患有重度地中海貧血癥。相反地，兩者中只有一位是存有地中海貧血癥基因的話，不論程度如何，則下一代沒有此問題或只帶有隱性。祝早日康復