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回答5
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付志明 醫師
山東省中醫院
三級甲等
耳鼻喉科
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地中海貧血的形成主要與遺傳因素、珠蛋白基因缺陷、血紅蛋白合成異常、紅細胞破壞增多以及造血功能障礙等有關。 1.遺傳因素:地中海貧血是一種遺傳性疾病,若父母雙方攜帶異常的珠蛋白基因,子女患病風險增加。 2.珠蛋白基因缺陷:基因發生突變或缺失,導致珠蛋白鏈合成減少或缺失。 3.血紅蛋白合成異常:珠蛋白鏈比例失衡,影響血紅蛋白的正常結構和功能。 4.紅細胞破壞增多:異常的紅細胞易被破壞,導致貧血。 5.造血功能障礙:長期貧血可能影響骨髓造血功能,加重病情。 總之,地中海貧血是一種復雜的遺傳性血液疾病,其形成涉及多個環節。一旦確診,應及時就醫,遵循醫生建議進行治療和管理。
2024-12-18 00:04
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李希弘 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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病情分析:地中海貧血珠蛋白生成障礙性貧血又稱為地中海貧血,亦稱海洋性盆血,是一種基因缺陷導致珠蛋白合成障礙,引發溶血性貧血的分子遺傳病。流行于地中海、熱帶及亞熱帶地區。我國西南與華南地區屬高發區,廣東省的發病率達10%。按合成受阻的珠蛋白不同類型分類,分為α地中海貧血(甲型)和β地中海貧血(乙型)。 [病因] 1、α地中海貧血(甲型)主要為基因缺失致病; 2、β地中海貧血(乙型)主要為基因突變致病;為常染色體顯性遺傳。 [臨床表現]1、家庭遺傳史;2、出生后不久開始出現進行性貧血(輕型可無貧血),溶血嚴重時出現黃疸,顱面骨呈特殊面容(頭大、眉距增寬、鼻梁低平、顴骨突出)及肝脾腫大,骨質疏松、變形;3、X線:嬰幼兒掌骨、指骨骨髓腔增寬,長骨皮質變薄,以后可見顱骨骨板變薄、顱板間有放射狀骨刺。4、血常規:呈小細胞低色素性貧血,紅細胞大小不均,可見異形,靶形紅細胞(可有0-66%),網織紅細胞增多。指導意見:1、不能使用含鐵藥物及進食含鐵食物(菠菜、豬肝等);2、補充葉酸和維生素E;3、建議到醫院治療。
2013-12-27 17:03
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回答3
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伍光輝 主治醫師
上海市松江區佘山鎮衛生院
一級
內科
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問題分析:是一組遺傳性溶血性貧血共同特點是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成導致血紅蛋白的組成成分改變意見建議:是由于珠蛋白基因的缺失或點突變所致組成珠蛋白的肽鏈有4種即α、β、γ、δ鏈分別由其相應的基因編碼這些基因的缺失或點突變可造成各種肽鏈的合成障礙致使血紅蛋白的組分改變
2013-12-26 17:03
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回答2
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史東岳
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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地中海貧血和蠶豆病都屬于溶血性貧血,都是先天性的。二者之間沒有關系,是兩個不同的病。
2013-12-22 17:03
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回答1
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薛祖洋 主治醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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由于遺傳的基因缺陷致使血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺如或不足所導致的貧血或病理狀態。
2013-12-17 17:18
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