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            孕婦都要做地中海貧血篩查嗎?查出如何處理?

            地中海貧血

            年齡:32 性別:女 病情描述: 你想解決什么問題:地中海貧血的篩查是每個(gè)孕婦都要做的嗎?如果檢查出來是地中海貧血是不是就要人工流產(chǎn)了呢? 伴隨癥狀: 睡眠:正常 大小便:正常 精神:正常 飲食:正常 體重:正常

            • 回答2

              我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

              余琳 副主任醫(yī)師

              廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第三醫(yī)院

              三級(jí)甲等

              產(chǎn)科(廣州重癥孕產(chǎn)婦救治中心)

              地中海貧血是一種遺傳性血液疾病,孕婦是否都要進(jìn)行篩查以及篩查結(jié)果的處理方式,取決于多種因素,包括地貧的類型、嚴(yán)重程度、胎兒的情況等。 1. 地貧類型:地中海貧血分為α地貧和β地貧,不同類型的遺傳規(guī)律和對(duì)胎兒的影響不同。 2. 嚴(yán)重程度:輕型地貧通常對(duì)健康影響較小,而重型地貧可能導(dǎo)致嚴(yán)重后果。 3. 夫妻雙方情況:若夫妻一方為地貧基因攜帶者,胎兒患病風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)較低;若雙方均為攜帶者,風(fēng)險(xiǎn)則增加。 4. 胎兒檢查:通過羊水穿刺等檢查,能明確胎兒的地貧類型和嚴(yán)重程度。 5. 處理方式:輕型地貧一般無需特殊處理,胎兒可正常出生。但重型地貧可能需要考慮終止妊娠。 6. 遺傳咨詢:專業(yè)醫(yī)生會(huì)根據(jù)具體情況提供遺傳咨詢和建議。 總之,地中海貧血篩查對(duì)孕婦和胎兒的健康至關(guān)重要。一旦發(fā)現(xiàn)問題,應(yīng)在醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行綜合評(píng)估和決策,以保障母嬰的健康。

              2024-12-18 15:13
            • 回答1

              我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

              劉松 醫(yī)師

              濰坊市人民醫(yī)院

              三級(jí)甲等

              普內(nèi)科

              檢查1.β珠蛋白生成障礙性貧血(地中海貧血) (1)重型 外周血象呈小細(xì)胞低色素性貧血,紅細(xì)胞大小不等,中央淺染區(qū)擴(kuò)大,出現(xiàn)異形、靶形、碎片紅細(xì)胞和有核紅細(xì)胞、點(diǎn)彩紅細(xì)胞、嗜多染性紅細(xì)胞、豪-周氏小體等;網(wǎng)織紅細(xì)胞正常或增高。骨髓象呈紅細(xì)胞系統(tǒng)增生明顯活躍,以中、晚幼紅細(xì)胞占多數(shù),成熟紅細(xì)胞改變與外周血相同。紅細(xì)胞滲透脆性明顯減低。HbF含量明顯增高,大多>0.40,這是診斷重型β地貧的重要依據(jù)。顱骨X線片可見顱骨內(nèi)外板變薄,板障增寬,在骨皮質(zhì)間出現(xiàn)垂直短發(fā)樣骨刺。 (2)輕型 成熟紅細(xì)胞有輕度形態(tài)改變,紅細(xì)胞滲透脆勝正常或減低,血紅蛋白電泳顯示HbA2含量增高(0.035~0.060),這是本型的特點(diǎn)。HbF含量正常。 (3)中間型 外周血象和骨髓象的改變?nèi)缰匦停t細(xì)胞滲透脆性減低,HbF含量為0.40~0.80,HbA2含量正常或增高。 2.α珠蛋白生成障礙性貧血(地中海貧血) (1)靜止型 紅細(xì)胞形態(tài)正常,出生時(shí)臍帶血中Hb Bart's含量為0.01~0.02,但3個(gè)月后即消失。 (2)輕型 紅細(xì)胞形態(tài)有輕度改變,如大小不等、中央淺染、異形等;紅紐胞滲透脆性降低;變性珠蛋白小體陽性;HbA2和HbF含量正常或稍低。患兒臍血Hb Bart's含量為0.034~0.140,于生后6個(gè)月時(shí)完全消失。 (3)中間型 外周血象和骨髓象的改變類似重型β地貧;紅細(xì)胞滲透脆性減低;變性珠蛋白小體陽性;HbA2及HbF含量正常。出生時(shí)血液中含有約0. 25Hb Bart's及少量HbH;隨年齡增長,HbH逐漸取代HbBart's,其含量為0.024~0.44。包涵體生成試驗(yàn)陽性。 (4)重型 外周血成熟紅細(xì)胞形態(tài)改變?nèi)缰匦挺碌刎殻泻思t細(xì)胞計(jì)數(shù)和網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)明顯增高。血紅蛋白中幾乎全是Hb Bart's,或同時(shí)有少量HbH,無HbA、HbA2和HbF。

              2014-01-04 19:39
            就醫(yī)問藥

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            什么是地中海貧血?   地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla,簡稱地貧,據(jù)全國醫(yī)學(xué)名詞審定委員會(huì)規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”),是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成,導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血。可將地貧分為α-地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。 查看全文»

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