出生時體征已很明顯，以侏儒最為顯著，主要是四肢短，特別是上臂和股部最為明顯，而軀干仍屬正常。病兒外貌給人的印象是“成人的軀干，小孩的四肢”。直立時手指尖摸不到大粗隆，而正常人手指尖可達大腿的上部。正常體高的中點是在臍部，而病兒中點則在胸骨下端。頭增大，面部寬，前額突出，鼻梁扁平，上齒槽突起，下頜骨突出。出牙正常。胸廓長度雖正常，但扁平，肋緣外翻，脊柱胸腰段的后突加大，腹部前突和臀部后突，形成特殊姿勢。手短而寬，中指較正常者短。因而與其他指等長。中指與第四指分開呈“Ⅴ”型

可以試試用生長激素，但是具體的還是要去醫院咨詢。

臨床主要特點為毛發與長骨干骺端軟骨發育不良，生后即可表現嚴重的生長發育不足，男女發病無明顯差異。主要累及干骺端，骨骺和脊柱相對正常，是遺傳異質型疾病。

生長發育遲緩;頭大、前額大;軀干長四肢短，上部量大于下部量;智力正常;骨骼X線有特殊改變(啞鈴型)。一般觀察，治療中無明顯骨骺成熟加劇，亦無明顯不良反應。越早治療，療效越后好。但由于目前的臨床資料較少，尚不能預測這些患兒成人期的最終身高。

脛骨近端常有內翻畸形，致下肢彎曲。骨端增寬不規則，可影響關節活動，如伸肘及前臂旋轉受限，步態搖擺。肌肉發育超出正常，皮膚軟、松弛，形成皮紋和皮下組織堆積。一般內分泌及性功能正常，智力正常。