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            地中海貧血

            醫(yī)生您好:我妹現(xiàn)懷孕5個(gè)月,在婦檢時(shí)發(fā)現(xiàn)有貧血,當(dāng)時(shí)就去了廣東肇慶市醫(yī)院做地中海貧血檢查,我妹第一次檢查時(shí)拿著化驗(yàn)單去問醫(yī)生,單上卻注明要再對α基因檢測進(jìn)一步確認(rèn),請問這個(gè)不能一次性確診的嗎?我妹檢驗(yàn)單上的項(xiàng)目:結(jié)果參考值紅細(xì)胞滲透脆性46(>65%)HbA+F(HbA+F)97.5(96.5~97.5)HbA2(HbA2)2.5(2.5~3.5)請問我妹的情況是怎么樣,因?yàn)檎貞c一醫(yī)院的醫(yī)生對我們的咨詢都沒有太多回答,只叫我們再檢查,幾次在門診上不想花時(shí)間給我們解釋的樣子,所以我想問一下,我妹的孩子能要嗎?.另外我妹夫在上海工作,肇慶一醫(yī)院的醫(yī)生說上海沒有這個(gè)檢測設(shè)備的.是不是一定要他回來一起做檢查?孩子能不能要?患病的機(jī)率有多大?

            • 回答5

              我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

              軒存旺 醫(yī)師

              家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

              其他

              全科

              您好,地中海貧血(MediteraneanAnemia) 診斷要點(diǎn)一、出生后不久開始進(jìn)行性貧血(輕型可無貧血),溶血嚴(yán)重時(shí)出現(xiàn)黃疸,顱面骨呈特殊面容(頭大、眉距增寬、鼻梁低平、顴骨突出)及肝脾腫大。二、常有家族史。三、實(shí)驗(yàn)室檢查(一)呈小細(xì)胞低色素性貧血,紅細(xì)胞大小不均,可見異形,靶形紅細(xì)胞(可有0-66%),網(wǎng)織紅細(xì)胞增多。(二)紅細(xì)胞滲透脆性降低。(三)血紅蛋白分析重型和中間型b地中海貧血患者的HbF含量明顯增高,抗堿血紅蛋白可在40%以上。輕型b地中海貧血患兒的HbA2含量增高。HbH病或Barts胎兒水腫綜合征患兒其HbH與HbBart’s的含量分別增高。四、x線檢者嬰幼兒掌骨、指骨骨髓腔增寬,長骨皮質(zhì)變薄,以后可見顱骨骨板變薄、顱板間有放射狀骨刺。治療要點(diǎn)一、限制含鐵藥物的使用及限制進(jìn)食含鐵食物。您現(xiàn)在主要應(yīng)進(jìn)行這個(gè)方面的調(diào)理的!二、重型病例需反復(fù)輸血,使血紅蛋白維持在6-8克/分升,以維持生理功能。輸血指征:(一)貧血嚴(yán)重(血紅蛋白在5克/分升以卜)。(二)出現(xiàn)溶血現(xiàn)象。(三)合并嚴(yán)重感染。(四)貧血性心衰。反復(fù)輸血可引起含鐵血黃素沉著癥或血色病,對此可用螯合劑去鐵敏(Deferoxamine),每日肌注500mg,每周連續(xù)使用6天,長期使用。同時(shí)加用維生素c促進(jìn)尿鐵排泄。三、同時(shí)補(bǔ)充葉酸和維生素E。四、脾切除術(shù)的指征(一)5-6歲以上的患兒。過早切脾易并發(fā)嚴(yán)重感染。(二)需要輸血的次數(shù)和量逐漸增多。(三)巨脾引起壓迫癥狀。(四)合并脾功能亢進(jìn)。

              2016-03-20 04:14
            • 回答4

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              張俊相 住院醫(yī)師

              威縣婦女兒童醫(yī)院

              二級(jí)甲等

              外科

              您好,地中海貧血按照受累的氨基酸鏈來分類,主要有α地中海貧血(α鏈?zhǔn)芾?和β地中海貧血(β鏈?zhǔn)芾?。也可按照一個(gè)或兩個(gè)基因缺損來分為輕型或重型地中海貧血,α地中海貧血多見于黑人(黑人中25%至少有一個(gè)基因缺陷),β地中海貧血多見于地中海地區(qū)或東南亞。  輕型β地中海貧血只有輕到中度貧血而無癥狀,重型則有嚴(yán)重貧血并出現(xiàn)癥狀。帶至少一個(gè)α地中海貧血基因的病人中10%以上有輕度貧血?! 〉刂泻X氀颊甙Y狀類似,但嚴(yán)重程度不同,多數(shù)病人貧血較輕,嚴(yán)重時(shí)(如重型β地中海貧血)可出現(xiàn)黃疸、皮膚潰瘍、膽結(jié)石、脾臟腫大(可能出現(xiàn)巨脾)。骨髓過度活躍使骨骼變厚和增大,特別是顱骨和面部骨骼,長骨容易發(fā)生骨折。兒童生長緩慢且發(fā)育延遲。由于鐵吸收增加及反復(fù)輸血,過多的鐵會(huì)沉積在心臟中,引起心衰?! 〉刂泻X氀绕渌t蛋白病難診斷,電泳可提供幫助但有時(shí)下不了結(jié)論,特別是α地中海貧血。因此,診斷常依賴遺傳表現(xiàn)及特殊血紅蛋白檢查?! 《鄶?shù)病人無需治療,但重型患者可能需要骨髓移植,基因治療正在研究中。

              2016-03-20 02:54
            • 回答3

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              趙毅 主治醫(yī)師

              浙江工業(yè)大學(xué)醫(yī)院

              一級(jí)

              內(nèi)科

              海洋性貧血又稱地中海貧血.是一組遺傳性溶血性貧血.1.輸血和去鐵治療此法在目前仍是重要治療方法之一.2.鐵鰲合劑常用去鐵胺,可以增加鐵從尿液和糞便排出,但不能阻止胃腸道對鐵的吸收.注意休息和營養(yǎng),積極預(yù)防感染.適當(dāng)補(bǔ)充葉酸和維生素E.

              2016-03-20 02:34
            • 回答2

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              李強(qiáng) 醫(yī)師

              濰坊市人民醫(yī)院

              三級(jí)甲等

              普內(nèi)科

              您好:一般地中海貧血的診斷要點(diǎn):一、出生后不久開始進(jìn)行性貧血(輕型可無貧血),溶血嚴(yán)重時(shí)出現(xiàn)黃疸,顱面骨呈特殊面容(頭大、眉距增寬、鼻梁低平、顴骨突出)及肝脾腫大。二、常有家族史。三、實(shí)驗(yàn)室檢查(一)呈小細(xì)胞低色素性貧血,紅細(xì)胞大小不均,可見異形,靶形紅細(xì)胞(可有0-66%),網(wǎng)織紅細(xì)胞增多。(二)紅細(xì)胞滲透脆性降低。(三)血紅蛋白分析重型和中間型b地中海貧血患者的HbF含量明顯增高,抗堿血紅蛋白可在40%以上。輕型b地中海貧血患兒的HbA2含量增高。HbH病或Barts胎兒水腫綜合征患兒其HbH與HbBart’s的含量分別增高。四、x線檢者嬰幼兒掌骨、指骨骨髓腔增寬,長骨皮質(zhì)變薄,以后可見顱骨骨板變薄、顱板間有放射狀骨刺。治療要點(diǎn)一、限制含鐵藥物的使用及限制進(jìn)食含鐵食物。二、重型病例需反復(fù)輸血,使血紅蛋白維持在6-8克/分升,以維持生理功能。輸血指征:(一)貧血嚴(yán)重(血紅蛋白在5克/分升以卜)。(二)出現(xiàn)溶血現(xiàn)象。(三)合并嚴(yán)重感染。(四)貧血性心衰。反復(fù)輸血可引起含鐵血黃素沉著癥或血色病,對此可用螯合劑去鐵敏(Deferoxamine),每日肌注500mg,每周連續(xù)使用6天,長期使用。同時(shí)加用維生素c促進(jìn)尿鐵排泄。三、同時(shí)補(bǔ)充葉酸和維生素E。四、脾切除術(shù)的指征(一)5-6歲以上的患兒。過早切脾易并發(fā)嚴(yán)重感染。(二)需要輸血的次數(shù)和量逐漸增多。(三)巨脾引起壓迫癥狀。(四)合并脾功能亢進(jìn)。

              2016-03-19 15:42
            • 回答1

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              劉浩慶 醫(yī)師

              肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院

              一級(jí)

              全科

              您好,這個(gè)要做一下基因篩查才能確定的,如果確診是的話,輕度的地貧也不影響身體健康的,你這個(gè)都30多歲還沒有什么感覺,只是在體檢的時(shí)候才疑似的話,那么考慮即使有,也多半都是輕度的,不需要治療。不過地貧是遺傳性疾病,如果有孩子的話,建議孩子也要檢查一下。

              2016-03-19 11:40
            就醫(yī)問藥

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