侏儒癥又稱矮小癥,指小兒身長(zhǎng)較正常小兒低30%者,可由許多原因引起.小兒侏儒癥的常見病因：1.骨胳系統(tǒng)疾病如軟骨營(yíng)養(yǎng)不良和抗維生素D性佝僂病.2.染色體異常如先天性愚型（21一三體）,貓叫綜合癥（5一短臂缺失）和先天性卵巢發(fā)育不良癥.3.先天性酶的代謝缺陷如粘多糖病和肝糖原累積癥.4.內(nèi)分泌障礙如垂體性侏儒癥,甲狀腺功能減退（克汀病）.5.腎臟疾病如腎小管性酸中毒和范可尼綜合征等.6.家族性矮小癥和原發(fā)性佚孺癥,體質(zhì)性生長(zhǎng)發(fā)有延緩或青春期延遲.7.長(zhǎng)期大劑量的腎上腺皮質(zhì)激素的應(yīng)用.軟骨營(yíng)養(yǎng)不良：為染色體顯性遺傳,主要是長(zhǎng)骨干骺端軟骨細(xì)胞形成障礙,而影響骨的長(zhǎng)度,使骨胳變粗而不增長(zhǎng),患兒四肢粗短,但軀干校長(zhǎng),所以上半身的長(zhǎng)度大于下半身,垂手不過(guò)髖關(guān)節(jié),手指粗短,各指平齊,鼻梁低下,頭圍較大,前額突出,腹突出,腰椎前凸,臀后凸顯著,智能正常.長(zhǎng)骨的X線檢查見長(zhǎng)骨短,彎曲度增大,兩端膨大.先天性愚型：又稱唐氏綜合癥,是常染色體異常所致.患兒常矮小,伴有特殊面容和智能落后,病兒鼻梁低下,兩眼距寬,兩眼外紕向外上,口半張,常伸舌口外,手掌紋常通貫,小指短而向內(nèi)彎曲,有時(shí)伴有先天性心臟病,染色體分析可確定診斷.粘多糖病：由先天性粘多糖代謝障礙,使體內(nèi)各組織細(xì)胞內(nèi)貯存過(guò)量的粘多糖所致.初生時(shí)正常.從6個(gè)月至2歲時(shí)開始出現(xiàn)癥狀,患兒身材較矮,進(jìn)行性智力低下,皮膚粗厚,毛發(fā)干,眼距寬,鼻梁下陷,舌大,常伴有聽力障礙,肝脾腫大,頭大且方,手指粗而短.X線檢查可見全身骨胳骨化過(guò)度,蝶鞍擴(kuò)大,顱縫閉合過(guò)早,肋骨的近端窄而遠(yuǎn)端寬,形如飄帶.患兒尿中粘多糖增加.腎小管性酸中毒：是先天性或后天性腎小管功能障礙,引起小兒生長(zhǎng)發(fā)育遲緩,同時(shí)多伴有厭食,疲乏,無(wú)力,多飲,多尿,煩渴等.X線檢查可見長(zhǎng)骨的骨質(zhì)疏松和骨骺端改變,腎區(qū)鈣化影,血液生化示高氯性代謝性酸中毒,血鉀偏低,尿液多呈堿性或中性.克汀病為先天性甲狀腺功能低下或缺如,俗稱呆小癥（詳見內(nèi)分泌病,甲狀腺功能減退癥）.家族性矮小體型與家族的體格型式有關(guān),身長(zhǎng)雖有一定程度不足,但其生長(zhǎng)率,骨和牙的發(fā)育,性成熟均正常,無(wú)任何內(nèi)分泌功能異常的表現(xiàn).侏儒癥的防治主要根據(jù)原發(fā)疾病而定,這里主要介紹克汀病的防治.對(duì)甲狀腺腫流行區(qū)應(yīng)供應(yīng)碘化食鹽,可降低發(fā)病率.

又稱矮小癥,指小兒身長(zhǎng)較正常小兒低30%者,可由許多原因引起.小兒常見病因：1.骨胳系統(tǒng)疾病如軟骨營(yíng)養(yǎng)不良和抗維生素D性佝僂病.2.染色體異常如先天性愚型（21一三體）,貓叫綜合癥（5一短臂缺失）和先天性卵巢發(fā)育不良癥.3.先天性酶的代謝缺陷如粘多糖病和肝糖原累積癥.4.內(nèi)分泌障礙如垂體性侏儒癥,甲狀腺功能減退（克汀病）.5.腎臟疾病如腎小管性酸中毒和范可尼綜合征6.家族性矮小癥和原發(fā)性佚孺癥,體質(zhì)性生長(zhǎng)發(fā)有延緩或青春期延遲.7.長(zhǎng)期大劑量的腎上腺皮質(zhì)激素的應(yīng)用.

你好,侏儒癥是由于垂體分泌生長(zhǎng)素不足引起的,主要表現(xiàn)就是個(gè)子矮,智商正常.22歲已經(jīng)錯(cuò)過(guò)了治療時(shí)期.