石骨癥可分兩型即幼兒型（也為惡性型）和成人型（良性型）.易發生骨折多位于骨干部其愈合不延遲.因骨髓腔變窄引起進行性貧血髓外造血器官可代償性增大.氟中毒時重者顯不同程度軀干關節酸痛活動受限.氟斑牙為易見體征。良性型：多見于成年人通常無癥狀或癥狀輕微常因自發性骨折或體格檢查時被發現.偶有肝脾腫大和視聽障礙.當骨硬化增生引起莖乳孔縮窄時可出現面癱.貧血見于半數良性型患者.惡性型：主要見于嬰幼兒特點為進行性貧血血小板減少肝脾腫大淋巴腺病腦積水和自發性骨折.由于顱底畸形可出現顱神經壓迫癥狀常有失明.患者對感染的抵抗力減低.病程進展快常因嚴重貧血腦積水和反復感染等原因早期死亡.少數可生存至兒童期.患兒生長遲緩智力和性發育不良常伴發佝僂病齲齒和骨髓炎。

病情分析：石骨癥可分兩型，即幼兒型（也為惡性型）和成人型（良性型）.易發生骨折，多位于骨干部，其愈合不延遲.因骨髓腔變窄，引起進行性貧血，髓外造血器官可代償性增大.氟中毒時重者顯不同程度軀干關節酸痛，活動受限.氟斑牙為易見體征.良性型：多見于成年人，通常無癥狀或癥狀輕微，常因自發性骨折或體格檢查時被發現.偶有肝脾腫大和視聽障礙.當骨硬化增生引起莖乳孔縮窄時，可出現面癱.貧血見于半數良性型患者.惡性型：主要見于嬰幼兒，特點為進行性貧血，血小板減少，肝脾腫大，淋巴腺病，腦積水和自發性骨折.由于顱底畸形可出現顱神經壓迫癥狀，常有失明.患者對感染的抵抗力減低.病程進展快，常因嚴重貧血，腦積水和反復感染等原因早期死亡.少數可生存至兒童期.患兒生長遲緩，智力和性發育不良，常伴發佝僂病，齲齒和骨髓炎

如果已明確診斷石骨癥該病，由鈣異常沉積引起造成骨胳硬度增加但脆性也相應增加就像玻璃易碎.目前無確切針對性治療.以預防骨折為主。

石骨癥可分兩型即幼兒型（也為惡性型）和成人型（良性型）.易發生骨折多位于骨干部其愈合不延遲.因骨髓腔變窄引起進行性貧血髓外造血器官可代償性增大.氟中毒時重者顯不同程度軀干關節酸痛活動受限.氟斑牙為易見體征.。良性型：多見于成年人通常無癥狀或癥狀輕微常因自發性骨折或體格檢查時被發現.偶有肝脾腫大和視聽障礙.當骨硬化增生引起莖乳孔縮窄時可出現面癱.貧血見于半數良性型患者.惡性型：主要見于嬰幼兒特點為進行性貧血血小板減少肝脾腫大淋巴腺病腦積水和自發性骨折.由于顱底畸形可出現顱神經壓迫癥狀常有失明.患者對感染的抵抗力減低.病程進展快常因嚴重貧血腦積水和反復感染等原因早期死亡.少數可生存至兒童期.患兒生長遲緩智力和性發育不良常伴發佝僂病齲齒和骨髓炎。

如果已明確診斷石骨癥該病由鈣異常沉積引起造成骨胳硬度增加但脆性也相應增加就像玻璃易碎.目前無確切針對性治療.以預防骨折為主.